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🎧|罕病身障律師陳俊翰受歧視 罕病為什麼弱勢?竟然有藥用不到!

三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,於高中時確診罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症。本報資料照片
三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,於高中時確診罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症。本報資料照片

聽健康

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編按:《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論,引發喧然大波,罕病基金會日前也發表聲明抗議。實際上,罕見疾病長期以來都是社會上極弱勢之族群,但仍然在各行各業領域發揮專長,除了事件本身的陳俊翰律師,目前任職基隆市政府社會處長楊玉欣,更是第一位參政的罕病患者,本集PODCAST受訪者罕病醫師三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟,是從國二時發現罹患肌帶型肌肉萎縮症,陳燕麟醫師將談罕病的困境,聽一位罕病醫師如何帶著患者共同成長....

國中時發現自己跑得慢,結果竟是罹患萬分之一機率、尚無藥可醫的罕見疾病肢帶型肌肉萎縮症前兆!「我常說自己是幸運的,只是肌肉無力不會很疼痛,還有好的腦袋,人生不是只有健康而已,即使現今仍沒有藥醫,不代表我的人生就要黑白⋯⋯疾病禁錮的是你的身體,不是你的心靈⋯⋯」三軍總醫院病理部主治醫師陳燕麟花了11年才對自己的疾病比較釋懷。

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陳燕麟目前也是肌肉萎縮症病友協會理事長,「我雖然是在進行疾病相關的研究,但更多的是協助患者走出疾病的陰霾,只要患者走出幽暗黑森林後,天空就會變得不一樣。」這是身為醫師病友最有說服力的地方。

高中時被診斷為「肢帶型肌肉萎縮症」的陳燕麟,回想發病過程,「大概在國二時,就發現自己跑跳有點奇怪,剛開始時是自己在掂腳時雙腳抖著落地,當時還覺得好玩,直到國中要參加大隊接力時才發現不對勁,練習接力賽時,下一棒在等待區慢跑等著交棒時,怎麼跑都跑不到,只覺得奇怪也不會覺得跑得慢是個病。」

後來陳燕麟如願考上高中,但也開始擔心體育課過不了關、畢不了業,央求父母帶他去看病,花了一段時間才確診為肢帶型肌肉萎縮症。肌肉萎縮症又稱為肌肉失養症,指的是一種肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病,源於基因異常造成。

肢帶型肌肉萎縮症通常會有四肢骨骼肌無力或消瘦的情形,接近近端肌肉會比遠端肌肉嚴重。陳燕麟從國中發病開始,直至大學畢業、到醫院上班時都還能自行走路,當主治醫師時開始使用柺杖,3年前靠輪椅代步,病情逐漸惡化,明顯反映在肢體活動。

僅七成罕病有藥醫 然健保給付慢 病人陷漫長等待

肌肉萎縮症病友協會理事長陳燕麟(右)、罕見疾病基金會執行長陳冠如(左)討論目前罕病遇到的困境。記者林俊良/攝影
肌肉萎縮症病友協會理事長陳燕麟(右)、罕見疾病基金會執行長陳冠如(左)討論目前罕病遇到的困境。記者林俊良/攝影
當自己是病人又是醫師的雙重身份時,陳燕麟非常了解兩者間的無奈,「罕病不像一般疾病,得花很多時間找病因,在診斷的過程中很容易放棄,好不容易確定是哪個疾病時,又面臨沒有藥醫,家屬也不知怎麼幫忙患者,求診過程充滿無奈。」

全台約有2萬名罕病患者,罕病的定義為疾病的盛行率在萬分之一以下,起因為遺傳造成。台灣2000年通過罕見疾病防治及藥物法,5年後健保也編列專款用於罕藥。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出,目前收載的罕病多達240種,有藥物治療的不到七成;隨著醫療科技進步,新的罕藥不斷上市,帶給病人一線生機,雖然健保有專款,但預算成長有限,近年發現通過給付的罕藥愈來愈少,病人等待的時間愈來愈長,變成看得到吃不到。

以陳燕麟罹患的肢帶型肌肉萎縮症為例,至今仍沒有治療方式,這也是他醫學院畢業後想要投入病理科的原因,希望能找出自己疾病的蛛絲馬跡。有藥醫對患者而言,就是帶來活下去的勇氣,「但若因為金錢關係,病人無法用到藥,不就回到沒有健保的時代?」陳燕麟一語道破健保須照顧罕病患者的意義。

日前健保署有條件給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療一劑高達4900萬,創下有史以來健保給付最貴的藥物,也引起諸多討論。陳冠如解釋,實際上給付是有限縮的,一生就治療這一次,且是有條件給付,一年符合資格者只約二到三人,個人的價值若能因為藥物治療而獲得改變,甚至改變了一個家庭及社會,都是非常值得的投資,實際上,多數的罕病患者仍沒有好的治療方式。

健保在8月起給付一劑達台幣4900萬元的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療針劑,六個月大的小孩在該月施打成了全台首例。本報資料照片
健保在8月起給付一劑達台幣4900萬元的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療針劑,六個月大的小孩在該月施打成了全台首例。本報資料照片

日前罕見疾病基金會也提出「罕見疾病創新治療及藥物給付政策建言」白皮書,希望政府正視罕病現今面臨的困境及挑戰。陳冠如指出,早年對於罕藥有專案進口讓患者優先使用,但10年前二代健保開始實施「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(共擬會),開始考量藥物價錢對財務的衝擊,決定哪些藥物可以獲得給付;但罕藥不能只看療效,必須與一般藥物有所不同,需要更精準的評估,因此希望在共擬會底下成立次專家委員會,加入罕病學者專家來審查罕藥,也希望健保專款可以合理成長、確實執行,縮短病人等藥時間。(延伸閱讀:總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路/罕病建言1

陳燕麟小檔案

現職:

三軍總醫院病理部主治醫師

學歷:

輔仁大學化學所博士

輔仁大學醫學系學士

經歷:

耕莘醫院病理部主治醫師

陳冠如小檔案

現職:

罕見疾病基金會執行長

學歷:

陽明大學遺傳學研究所碩士

台灣大學植物學系學士

經歷:

罕見疾病基金會 醫療服務組組長

Podcast工作人員

聯合報健康事業部

製作人:韋麗文

主持人:蔡怡真

音訊剪輯:Shiro

腳本撰寫:周佩怡

音訊錄製:滾宬瑋

特別感謝:罕見疾病基金會

肌肉萎縮症 健保給付 治療 罕見疾病 SMA 遺傳 基因

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