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掉髮骨鬆 人類基因找到了!

2014-09-23 14:19聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱記者彭宣雅╱台北報導】

台灣基因研究又有重大突破。中研院生醫所所長陳垣崇及研究員嚴仲陽領軍的兩個研究團隊,成功在人體找到一種「Zdhhc13」基因,並且證實這一基因若發生突變,將造成人類落髮、骨質疏鬆、甚至早死。這項研究成果今天同步發表在國際專業期刊「PLoS遺傳學」 (PLoS Genetics)。

嚴仲陽表示,Zdhhc13基因又稱為棕櫚酸醯基轉移 (酉每),它產生的蛋白酵素功能,是把其他蛋白質加上棕櫚酸,形成「棕櫚酸酯化作用」 (palmitoylation),但如果這種酯化作用失調,就會造成人體病變。

研究團隊的動物實驗發現,當Zdhhc13基因發生突變時,會造成老鼠全身毛髮掉光、駝背、衰老;進一步組織切片更發現,老鼠的肝臟、腎臟功能發生病變,最後導致死亡。因此研判,Zdhhc13基因應與人體的骨質疏鬆症、落髮禿頭、早衰早死等病症有關。

嚴仲陽說,人體至少有25個基因會出現棕櫚酸酯化作用,也是生物常見的分子機制。但過去科學家從沒想過,一旦這種機制失調,竟會與人體骨鬆、禿頭、早死等疾病有關,因此,中研院這項研究成果對禿頭、骨鬆等疾病治療,將有突破性意義。

嚴仲陽解釋,未來世界講求個人化醫療,一旦掌握致病基因,藥廠、醫師都可針對棕櫚酸酯化作用的缺失和其酵素特性,發展出更好的藥物及治療方法,可真正為許多患者煩惱的禿頭症,對症下藥。

骨質疏鬆症

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