親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

心律不整1天內昏倒3次 基因檢測確診罕病

2017-12-27 14:26聯合晚報 記者李樹人╱台北報導

台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘(左)表示,法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病...
台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘(左)表示,法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病,不少患者則覺手腳莫名疼痛、有灼熱感,無法忍受高溫環境。 李應湘/提供

法布瑞氏症 65歲男突發病

自認身體健康的65歲游先生,五年前卻從鬼門關前走了一遭,同一天之內,昏倒三次,其中一次是在騎乘機車時,險些發生車禍。被送至醫院,初步檢查為心律異常,裝上心臟節律器,持續追蹤發現,心肌肥大,進一步檢查確診為罕見疾病「法布瑞氏症」。

影響心腎 猝死風險較高

台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘表示,法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病,由於基因變異,身體酵素產生缺陷,導致無法代謝「神經鞘脂質」,大量堆積後,身體各器官就會出問題,包括心臟、心血管、腎臟等器官,容易產生病變。

李應湘表示,「法布瑞氏症」患者容易心律不整、心肌肥大,且易有腎病變,甚至必須洗腎,猝死風險都比較高,游先生就是因心律不整而昏倒、就醫。另外,不少患者則覺手腳莫名疼痛、有灼熱感,無法忍受高溫環境。

國外調查數據顯示, 與一般人相比,男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年,女性病友壽命則減少約15年。李應湘建議,病友家族成員皆須接受基因檢測,早期發現,早期治療。

及早用藥 避免症狀加劇

李應湘說,「法布瑞氏症」雖然是罕見疾病,但只要定期補充特定酵素就可讓各種病變不致持續惡化,「越早用藥,越有好處」。但如果已經心肌肥大,器官構造變形,治療難度相對較高。

李應湘指出,如果在症狀出現前,先確定自己有無基因變異,就能提高警覺。一出現異常症狀,及早用藥,避免症狀加劇,並維持良好生活品質。

醫師建議家族成員應檢測

李應湘提醒,家族中若有親人為「法布瑞氏症」患者,或者自己、親人不到60歲就出現心律不整、心肌肥大、腎臟病變等病變,常感覺手腳疼痛、麻麻的、無法忍受高溫環境,就應考慮家族一起接受基因、酵素檢測,以期早期確診。

法布瑞氏症
心律不整

相關文章

同類文章

常頭暈緊急送醫 原來是心律不整引起

新竹新生醫院 引進竹苗第一台體外反搏器(EECP)

高血壓可以開刀治療 原來是這種罕見疾病

嗜鉻細胞瘤引發高血壓 可手術移除治療

暴瘦夫守護全癱 她復健2年可逛大賣場了

近半數國人血壓控制不及格 逾100萬人快要高血壓

靜脈曲張 小心變成肺栓塞

退休台商腦中風傷及語言區 正港台灣人竟說一口廣東腔

心臟外科手術精進 體循師功勞記一筆

血管不好,從頭傷到腳!專科醫師教你怎麼養好血管

避免心肌梗塞 這個時間上大號很重要

腳痛走不動查出動脈阻塞 男子腳趾截肢

罹兩種心臟病 1948克嬰兒開刀

洗澡水太熱血壓恐飆升 水溫攝氏38至40度為佳

腿部行走痠痛 小心是動脈血管阻塞嚴重恐截肢

常感心頭「小鹿亂撞」 男大生竟心房顫動

偶爾心房顫動不以為意 醫師中風失語半癱

先救心還是先救癌?台北榮總醫師們這樣決定

影/主動脈瘤破裂大出血 年輕醫師機警救回一命

壞膽固醇需更低!這研究改寫急性冠心症治療準則

心律不整險猝死 軍人靠去顫器救命

影/天氣變化心肌梗塞增 6旬婦救回、39歲男身亡

阿嬤中風後還能帶3個孫 靠這招復元

別怕!兒童心律不整 現代醫學已有解

別忽視靜脈曲張!小心腿部栓塞、腫脹、潰瘍

童遇車禍腿嚴重創傷 負壓治療躲過截肢

女性少穿高跟鞋 小心靜脈曲張上身

昏倒只是太累? 醫:9成與心臟疾病有關

亞洲病人瓣膜狹窄較年輕 血壓正常不代表健康

睡眠呼吸中止症患者胸悶發喘 當心是心臟衰竭

猜你喜歡

天然ㄟ尚好? 手工皂成分不明 去汙強反傷膚

葉勝雄/全職媽媽,帶過才知道的孤獨

潘懷宗/喉嚨痛該怎麼辦?讓紅綠燈號告訴你

100度沸水燙青菜錯了!營養師教你正確吃法

氣溫降流感劇增 心血管病患要當心

一人罹腸癌嚇得全家慌 醫師:多數無家族病史

營養補充品該不該吃?最新美國醫學會雜誌給了建議

愛喝冰水一定腎虛?中醫師提出4點說明

天天一顆蘋果降血脂!台大營養講師這樣吃,4個月甩肉17公斤

潘懷宗/媽媽看過來!用清潔劑打掃 肺受損超乎你想像

晚上做這3件事最傷肝 卻被很多人忽略

減肥、緩老化...早晨喝溫水 竟有這些好處

哪種洗髮精可以救禿頭落髮?醫生說關鍵在這成分

醫師眼中「長壽運動排行榜」跑步竟只列第4名

26歲女孩懷胎5月罹癌末期 她的決定讓網友淚崩

避免心肌梗塞 這個時間上大號很重要

不想倚賴藥物?4個天然方法防胃食道逆流

木耳沒有膠原蛋白 別再傻傻分不清

別執著傳統觀念!運動時「放下你的溫開水」

一張車禍X光圖 讓你秒懂全罩安全帽的重要

飯後半小時是黃金養生時間!6做4不做 消化更順暢

減肥吃麥當勞也沒問題! 營養師傳授「麥當勞早餐」瘦身點餐法

從中獲上億暴利「咖啡致癌」幕後推手是誰?

內衣褲沒鬆沒破洞 醫師:超過這時間就該換,千萬別省

早起後先刷牙還是先吃早餐?牙醫:這時段刷牙更關鍵

發炎是一切疾病的元兇!台大醫師教你早餐這樣吃,改善身體慢性發炎

出現這些症狀恐是麻疹!別自行就醫,速打防疫專線

想減肥別再節食!歐研究:維持體重不二法門是這個

薑茶這個時間喝有助減肥 但3種人不能碰

從手指、乳房也能看出肺癌跡象?8徵兆揪出癌蹤

泡菜會致癌嗎?日韓胃癌數據會說話

好傷身!醫生營養師不吃的六種「路邊小吃」

千萬別這樣洗米!稻米達人教怎麼煮出一鍋香Q米飯

便祕時別喝茶!便便卡住時別碰7種食物

吃燕麥降膽固醇,但三酸甘油酯卻反而升高?營養師告訴你怎麼吃才對!

早晨第一杯水喝熱水還是涼水?專家教你這樣喝輕鬆排毒

再談地瓜抗癌謠言鬧劇 起源大陸商人的陰謀?

廚房常見7種調味料 是醫師眼中的養生聖品

感冒藥混著吃 27歲研究生就醫才7天就不治身亡

商品推薦

贊助廣告

留言