一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議他開始減重，不料一年後雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症，透過藥物治療並搭配低銅飲食後，才阻止肝炎繼續惡化，並避免衍生損傷神經疾病。
亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出，威爾森氏症是一種遺傳疾病，異常的基因使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，進而造成該器官的功能異常，上述症狀常發生於青少年晚期，常以肝臟或神經系統的症狀為主，有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。
據統計，約有一半的患者，肝臟是唯一受影響的器官，在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化，會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。
此外，過量的銅也會累積在腦部而損傷神經，患者會逐漸出現不正常的神經學表現，如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩，或其他精神疾病，如憂鬱症、躁症、人格改變，甚至自殺行為。若未治療，病人的肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。
他說，威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經相關症狀，也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降，及24小時尿銅過量。另外，針對肝臟切片檢體，若能特別計算乾燥標本的含銅量，可看到超出標準的沉積，而專屬的基因檢測，也可以提供診斷的支持。
林佑達說，威爾森氏症發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大，所以應及早治療；最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促其排出，達到減少銅在全身各組織堆積，而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽，此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。
他提醒，威爾森氏症是一種基因異常疾病，患者應終身服藥；一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，至於平日飲食上，含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等，應盡量避免食用，由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率，無論是否有症狀產生，建議皆須接受篩檢。
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