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「多囊腎」一人得病,全家都要做超音波檢查!長期有腰痛、血尿問題要當心

亞洲大學附屬醫院腎臟科主任周哲毅。圖/亞洲大學附屬醫院提供
亞洲大學附屬醫院腎臟科主任周哲毅。圖/亞洲大學附屬醫院提供

聽健康

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1名48歲男性是蛙人部隊退伍,十分注重養生,日前腹部明顯隆起,更因腰痛、高燒、血尿及血壓高看急診。腎臟超音波檢查發現,他的腎臟腫成3倍大,外觀宛如「一整串葡萄」,確診是多囊腎作祟,所幸投藥後症狀大幅緩解。

亞洲大學附屬醫院腎臟科主任周哲毅說,患者到院時的「腎絲球過濾率」(腎功能分數)只有50分,同時合併有高血壓、蛋白尿等症狀,整顆腎臟已被7、8顆囊腫撐到約三倍大,確認是「自體顯性多囊性腎臟病」(簡稱多囊腎,也稱做葡萄腎)引起,若不盡快治療,恐會引發肝囊腫、顱內動脈瘤、腎衰竭、心臟瓣膜疾病等併發症。

多囊腎是顯性遺傳疾病 一人得病,全家都要做超音波檢查

他說,多囊腎是顯性遺傳疾病,患病機率約1/1000-2500左右,只要爸媽有一人得病,罹病機率就是50%。由於患者的腎臟會不停長出貌似水泡的「囊腫」,囊腫內則會充滿囊液,有時可能是清澈的純水尿液,也可能是出血或膿瘍,隨時可能會破裂造成感染,且這些不斷長大的囊腫也會持續損害腎臟功能,久而久之就會導致洗腎。

周哲毅說,據統計,多囊腎患者未來約有1/4至1/2須接受洗腎,但因疾病進展十分緩慢,即使在胎兒期即存在,約末16至18歲時才會開始出現少量且小顆水泡。不過,年輕人常無感覺而錯過治療黃金時段,直到50至60歲時,逐漸因腰痛、腹痛、血尿、多尿、頭痛、高血壓、腸胃不適等原因就醫確診,讓許多剛步入中年的民眾面對難以接受的結果。

他說,所幸目前健保已開始有條件給付治療多囊腎新藥,藉此抑制囊腫增長、減緩腎功能惡化速度,前述患者經緊急投藥後,症狀便大幅改善,且腎功能維持穩定,至於非健保給付範圍的腎友也能諮詢醫師意見,評估是否透過投藥延緩腎功能衰竭、減輕疼痛、血尿或尿路感染等症狀。

周哲毅提醒,多囊腎患者的腎功能掉分比一般民眾來得快,也就是會更快進入洗腎,因此強烈建議「一人得病,全家都要做超音波檢查」,若本身長期有腰痛、血尿問題,不妨盡快到醫院就診檢查。

遺傳疾病 多囊腎

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