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鬍渣少、體毛稀疏 Y染色體缺損的先生是男還是女?

2021-09-05 11:07聯合報 黃志賢

由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。圖...
由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。圖/豆寶
小王帶著太太、精液報告、驗血報告及轉診單來到診間。說是因為結婚兩年都未能懷孕,王太太去婦產科檢查,意外查出小王竟然是無精症

鬍渣少、體毛稀疏,睪固酮低下……抽血一驗,Y染色體全部缺損。

在國中當生物老師的小王說,自己沒有什麼特別的異常。但荷爾蒙驗血報告顯示他腦下垂體的性促素(gonadotropins)包括FSH及LH都偏高,而血中睪固酮則蠻低的。至於外觀,小王注意到自己的鬍渣比較少,通常每個星期稍微用剪刀修一下臉,平常並不需要天天刮鬍子。我幫小王檢查外陰部,發現他體毛也較稀疏,且兩側睪丸偏小。

此時我建議小王要抽血驗染色體檢查。染色體檢查包括一般染色體核型分析(karyotyping)以及Y染色體的微缺損檢驗(Y chromosome microdeletion testing)。

一周後,染色體檢驗報告出來。小王的染色體核型是:46,XX。Y染色體微缺損分析結果是:全部缺損。

我看著報告,想著該如何跟小王夫妻解釋這些檢查報告。

細胞核沒有Y染色體,仍是百分之百的男性。

「王先生,你的染色體報告顯示,你細胞核中沒有Y染色體。」我說。

小王本身是國中的生物老師,對於染色體核型的意義是相當清楚的。

「蛤?」「你是說我的染色體是46,XX?」

「是的!」我說。

「所以這是女性的染色體核型?」

我回說:「表面上好像是這樣,但是沒有你想得那麼簡單!王老師,請你先不必緊張,我慢慢解釋原因。我先講結論:你百分之百是男性無誤!我要向你先說明一下為什麼會這樣。」

我接著說,在Y染色體上有一個特別的基因在決定我們性腺及外陰部的分化,這個基因叫做SRY,這個基因會轉譯一個蛋白叫做TDF(睪丸決定因子,testis determining factor),會促使原始性腺分化成睪丸,使其中製造性荷爾蒙的細胞分化為萊氏細胞(Leydig cells)開始製造睪固酮,另一種細胞分化為賽氏細胞(Sertoli cells)分泌AMH(抗穆勒管荷爾蒙)。一般在胚胎發育到第五周的時候就要決定胚胎的性別,嚴格的講,這階段是決定原始性線的分化,是要變成睪丸還是卵巢。

胚胎第五周起,決定長出睪丸或女性內生殖道。

一旦決定變成睪丸,性腺就會開始分泌睪固酮及AMH。前者會讓男性內生殖道的原始胚胎構造(中腎管或稱沃爾夫小管),漸漸分化成為輸精管、儲精囊及射精管。

後者(AMH)則扮演促進女性內生殖道原始胚胎構造(副中腎管或稱為穆勒氏管)的退化。

如果胚胎在第五周的時候偵測不到SRY(即沒有TDF蛋白),則沃爾夫管(中腎管)會退化,穆勒氏管(副中腎管)會自動持續分化成女性內生殖道,包括輸卵管、子宮以及上1/3的陰道。

「我們在檢測你Y染色體時,也同時測了SRY基因。結果發現你X染色體上存在有SRY基因。」

「因此在你還是母親體內的胚胎時,在第五周起,會因為SRY基因轉譯出TDF蛋白,而啟動了睪丸男性生殖道的分化,而且也讓女性內生殖道的原胚構造退化。這就是後來發展成男性個體的原因。」

造精相關基因存在Y染色體,生兒育女得找捐贈精子。

「縱然如此,這些都不會影響你身為男性的事實。不過,由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,如今缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。所以,想要生兒育女,恐怕只有考慮使用他人捐贈的精子了。對於你體內睪固酮偏低的情形,可以依靠睪固酮的補充治療來調整,會有助於肌肉、體毛等第二性徵的改善,同時也有助於骨質密度的維護。」

聽完我夾雜專有名詞的講解,畢竟小王是生物系畢業,對於一些胚胎學及內分泌等的知識能夠比較進入狀況,王太太則顯得似懂非懂。

和很多人想像的不同,像小王般的夫妻對於染色體的不按牌理出牌,多半不會太顯哀傷,且多感情很好,有的成為不要孩子的頂客族,有的尋求他人捐贈的精子,完成生兒育女的夢想。至於性生活,在現代醫學的協助下,還是很幸福美滿。

染色體
無精症
不孕症

黃志賢

臺北榮民總醫院泌尿部主任
國立陽明交通大學教授

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