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小兒有聽損基因?一滴血分曉

【聯合報╱記者詹建富/台北報導】

台大醫院發表聽損基因篩檢方法,採新生兒腳跟血,滴在特殊試紙寄回,就能以郵寄方式檢測是否有聽損基因,及早偵測輕度及晚發性聽損,彌補現行新生兒聽力篩檢不足。 記者陳立凱/攝影
台大醫院發表聽損基因篩檢方法,採新生兒腳跟血,滴在特殊試紙寄回,就能以郵寄方式檢測是否有聽損基因,及早偵測輕度及晚發性聽損,彌補現行新生兒聽力篩檢不足。 記者陳立凱/攝影
台大醫院發表聽損基因篩檢方法,採新生兒腳跟血,滴在特殊試紙寄回,就能以郵寄方式檢測是否有聽損基因,及早偵測輕度及晚發性聽損,彌補現行新生兒聽力篩檢不足。

台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉指出,台大從2009至2010年,結合傳統新生兒聽力篩檢和基因篩檢方式,共篩檢1017名新生兒,找出17名聽力異常,其中9人若單靠傳統耳聲傳射及自動化聽性腦幹反應測驗,可能無法檢出,如今加上基因篩檢,可提早發現,接受聽語治療,以免錯過3歲以前的黃金治療期。

台大基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,目前已知與聽力障礙有關的基因變異,多達一百多個,其中有4個基因變異點,可涵蓋八成台灣聽損病人,台大團隊便以此作為篩檢標的。另外,台大也研發以特殊試紙做成的血片,改變傳統酵素分析方式,進行「即時定量PCR基因定型」,進而判斷新生兒是否有聽損基因。

醫護人員採集新生兒腳跟血,滴在特殊試紙,寄回台大,即可進行聽損基因篩檢。 記者詹建富/攝影
醫護人員採集新生兒腳跟血,滴在特殊試紙,寄回台大,即可進行聽損基因篩檢。 記者詹建富/攝影
蘇怡寧指出,台大與十家醫院合作,透過血片篩檢,先由醫護人員採集嬰兒腳跟血,滴在血片上寄回,除了可幫助偏遠地區新生兒篩檢,且保存期限可達2年。他說,從郵寄到檢驗結果出爐,最慢兩周,日後若做為常規檢查,收費1500元。

吳振吉表示,台大也發現一名粒線體特殊變異的新生兒,這類小朋友一旦投與Aminoglycoside抗生素,即可能造成聽力惡化,因此特別發給家長提醒卡,以避免接觸耳毒性藥物。

另外,他提醒,耳蝸畸形或大前庭導水管異常的小朋友,一旦意外碰撞或劇烈咳嗽,就可能引起聽力逐漸喪失,靠基因篩檢才能早期發現。

新生兒 聽損

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