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每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢

2020-06-17 18:25聯合報 記者羅真/台北即時報導

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。

台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說,脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,病友的脊髓與腦幹運動神經元退化,連帶使肌肉逐漸萎縮,漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一,不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。

過去並無治療相關基因缺陷的方法,所有治療都是支持性治療,也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付,官方推估每年受惠者約30人,每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。

預防勝於治療,李宜中說,國內每47人就有一人帶有致病基因,而因著雙親遺傳,約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此,建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。

李宜中說,病友雖然行動力受限,但仍然有聰明頭腦與美好心靈,可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,期盼社會大眾更了解與同理病友,在其人生旅途上給予更多支持。

近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公...
近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付,官方推估每年受惠者約30人,每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。示意圖/ingimage

脊髓肌肉萎縮症
遺傳疾病
肌肉萎縮症
致病基因

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