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長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人

陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾(左)、長庚醫院皮膚部部主任鍾文宏(中)、高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰(右)合作發現平腦症新致病基因CEP85L。記者陳雨鑫/攝影
陽明大學腦科學研究所教授蔡金吾(左)、長庚醫院皮膚部部主任鍾文宏(中)、高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰(右)合作發現平腦症新致病基因CEP85L。記者陳雨鑫/攝影

基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺,此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」,大腦的皺摺被稱為腦迴,影響人類高階認知功能,平腦症患者智力僅三到六個月大的程度,長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」,已導致全球13人罹患平腦症,此發現有助未來研發藥物或治療方向,神經科學重量級期刊「神經元」(Neuron)今年四月也刊登這項最新發現。

高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,平腦症目前已知有20多種基因所致,其中最常見的,以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見,平均每100萬名新生兒中,會有12名平腦症的患者,平均壽命約為2歲左右,即使幸運活過2歲,但智力發展也有限,且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇,嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。

今年20歲小佑(化名),出生時與一般孩子無異,家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講1到2個單字,加上屢次發生癲癇,就診後發現為平腦症,長庚醫療團隊透過基因檢測,發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症,該基因則是文獻上前所未見。

蔡孟翰表示,小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變,最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關;長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。

長庚再與陽明大學合作,透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育,同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面,是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。

蔡孟翰表示,此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會。而在科學方面,更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解,期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。

染色體 發展遲緩 基因檢測 基因突變

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