4歲的小翰（化名）有天出現腹脹症狀，診所起初以輪狀病毒感染合併胃炎治療，服藥2周無好轉且逐漸陸續有抽搐、失語、認知能力變差、夜不眠和單邊下肢無力的症狀，轉介到光田綜合醫院兒童神經科進一步檢查治療，醫師江國樑謹慎追查在第一時間揪出罕病「自體免疫性抗體腦炎」，投以正確藥物即時扭轉小翰可能因癲癇傷腦成特教生的命運，小翰目前已是國小二年級的學生，在校成績名列前茅。
江國樑醫師指出，癲癇是腦細胞不正常過度放電造成身體不正常反應，發生率大約是每1000人有4至5人，台灣逾10萬名癲癇病患，其中不易確診病因的頑性癲癇就占三分之一，幼童更是癲癇症候群好發族群，症狀千變萬化，病童要確診往往需要經歷更多時間，還有更繁雜、昂貴的檢查，即使檢查也不保證有結果，這些過程煎熬著孩子也讓照顧者四處奔波，家庭經濟壓力增大。
為幫助更多癲癇兒家庭，江國樑跨領域攻讀博士深入研究人工智慧，經4年時間籌劃與輸入逾3萬筆資訊終於打造出「人工智能癲癇症候群與病因輔助診斷系統」，盼協助臨床更快、更好、更準確的釐清幼童癲癇病因，即時治療。研究成果已發表刊載於國際期刊《Epilepsy & Behavior》，國際卓飛氏症官網（www.dravetsyndromenews.com）所報導。
他說明，一般人較為熟悉的癲癇症狀是兩眼上翻、嘴唇發紺、口吐白沫、四肢抽搐，進而意識喪失和小便失禁等等，而幼童癲癇症狀更是五花八門，舉凡兩眼失神、頸部肌肉收縮、頭部下垂、動作停止，或像個案小翰初期發病時的突發性失語症、夜間嚎哭、認知變差等等共病症。呼籲家長或婦幼教師要謹慎留心，如發現嬰幼兒有異狀，最好向兒童神經科醫師諮詢。
當時小翰透過第一線的腦波檢查，腦波圖僅有疑似局部異常，在給藥有效控制癲癇後，其認知卻仍沒有進步，江國樑棄而不捨持續追蹤，才在第一時間、自體免疫性腦炎典型症狀未完全出現前就給予正確藥物治療，否則小翰在曠日彌久檢查確診時很可能疾病已經對大腦造成不可逆的智力傷害。
江國樑說，2017年世界抗癲癇組織(ILAE)為因應精準醫療世代的到來，提出內容完備思量縝密的新癲癇診斷分類，但多達數以萬計的考量選項，臨床使用並不便利，現在利用「人工智能癲癇症候群與病因輔助診斷系統」，以小翰作為示範個案，透過30至60分鐘建檔病童基本資料、症狀、檢查數據資料，就能夠透過電腦智能連結資料庫篩選出其癲癇的病因極可能是自體免疫腦炎。
他說醫療臨床經驗難以取代，此系統在知識表達上極佳，很適合做為醫師經驗傳承的工具，醫師們在臨床使用時就好比有癲癇專家在身邊，隨時提點癲癇診斷注意事項，更快、更好的治療也讓家長、病童受益；江國樑預期人工智能診斷系統會在1至2年後趨於完備成熟，未來可望在臨床上讓更多醫師活用，也讓兒童神經與癲癇醫療更邁向精準醫學。
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