30歲的張先生，國小時就被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒外，登高或爬樓梯時沒幾步路就氣喘吁吁，雙腳更有使不上力情形，先後到骨科、中醫求診都找不出病因，直到國二時透過腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，龐貝氏症是一種罕見且嚴重的遺傳疾病，可見於嬰幼兒或成人；雖發作的年齡與症狀的嚴重性不盡相同，但多數患者會出現漸進性的肌肉無力萎縮、下背痛、脊椎側彎、頭痛與呼吸困難等情形。由於初期患者病徵不盡相同，常被認為是生長較為遲緩或僵直性脊椎炎，因而延誤確診。
鄧慧娟說，龐貝氏症病人被分為兩大類：嬰兒型與晚發型。嬰兒型為出生時即患有龐貝氏症，晚發型則為兩、三歲至成人時期才發現，通常到了國中時期才確診；而據估計，約三分之一為嬰兒型，發生率約五萬分之一，其餘即為晚發型，發生率約兩萬分之一，部分患者甚至到晚年才發病。
據協會調查，患者出現病因後僅三成就醫，常誤以為生活習慣不佳而影響身體狀況，平均需花費七年才確診。
鄧慧娟說，嬰兒型在出生前就會有心臟肥大、肌肉無力情形，出生後若沒立即發現治療，常因心臟衰竭而活不過一歲；她的二兒子即為龐貝氏症患者，在篩檢時即發現異常，並於出生13天時確診而治療。而台灣從2008年起，也在新生兒篩檢上加入龐貝氏症，藉以早期篩檢與治療。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明者陳垣崇表示，龐貝氏症為隱形遺傳罕見疾病，為第17對基因染色體變異，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的酵素，使無法分解的肝醣大量堆積，造成肌肉受損，並漸進影響呼吸、心臟、消化系統等器官。
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