恐怖遺傳疾病！台北榮總神經醫學中心累積收治55個「類澱粉神經病變」家族，主要症狀為年過50歲，體重無故下降，且手麻腳麻，手腳無力，腸胃不適，經常便祕、腹瀉，其中一個家庭四兄弟均發病。醫師警告，如果沒有治療，平均存活期僅八至十年。
台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平表示，「家族型類澱粉神經病變」為一種體染色體顯性遺傳的疾病，推估台灣約有100到150個家族成員帶有此遺傳疾病基因。
臨床顯示，發病年齡男女不一，男性約55歲，女性約65歲，由於轉甲狀腺素基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖維囤積在人體的器官組織，一人罹病，他（她）的子女遺傳機率高達50%。
57歲賴先生今天出席北榮記者會現身說法，他表示，六、七年前，身體出現症狀，首先是體重下降，手腕痠痛，且四肢末端麻木，難以行走，且伴隨腸胃不適、便祕、腹瀉等症狀。
由於賴先生的堂叔也有類似症狀，被確診罹患「家族型類澱粉神經病變」，賴先生心裡有底，知道自己躲不過遺傳基因的影響，立即至北榮就醫，希望透過治療，延緩疾病惡化速度。
林恭平指出，神經傳導及肌電圖檢查結果顯示，賴先生的轉甲狀腺素基因突變在93位置，為台灣常見的突變位點，帶有此突變基因，發病機率超過六、七成，必須要長期接受治療。
在治療上，以往只有肝臟移植一途，如果能在50歲以前接受移植手術，效果良好，但許多患者發病時，都已超過55歲，錯過治療時機，且肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
北榮神經病變團隊參與一項19國家跨國研究，透過小分子干擾核糖核酸的機轉，有效阻斷訊息傳遞，進而控制並延緩病情。
以賴先生為賴，2014年參與此臨床研究，注射藥物，延緩神經病變惡化速度，原本是坐著輪椅進入診間，現在可以自行走路。
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