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自閉症溝通差 基因突變造成

陽明大學基底核研究室。劉福清(中)和研究團隊。
陽明大學基底核研究室。劉福清(中)和研究團隊。
圖/劉福清提供

自閉症可望治癒!陽明大學神經科學研究所團隊花了13年,透過小老鼠向老鼠媽媽求救時發出的超音波聲譜,發現原來是自閉症基因的突變影響了語言神經迴路,造成自閉症患者和社會溝通出現障礙,未來只要研發相關藥物,患者就能治療。

陽明大學神研所教授劉福清和德國、美國、日本醫學研究中心組成的跨國團隊,從2003年開始研究小鼠發聲溝通能力,終於成功發現,Foxp2語言基因能夠開啟Mef2c自閉症基因對「大腦皮質-基底核神經迴路」突觸接點建立的抑制。論文登上今年9月的國際頂尖期刊《自然神經科學》(Nature Neuroscience)。

劉福清表示,語言和社會互動有關,自閉症孩子因此和社會溝通常有缺陷,甚至常被誤認為是智能不足,但自閉症患者為何會影響說話語言溝通能力,過去一直不清楚原因。

研究團隊發現,患者是因為Mef2c「自閉症基因」發生突變導致,Mef2c是負責語言神經迴路的分子,當發生突變,就會影響人類語言說話能力的Foxp2基因,造成語言神經迴路發育受到破壞,導致自閉症患者無法好好說話。過去只知道單一基因突變導致自閉症,現在的新突破,是更清楚掌握語言神經迴路破壞導致。未來在醫療應用上,可提供分子機轉的病理基礎,提供發展治療的策略。

劉福清表示,老鼠間溝通時發出的超音波是有意義的,就像人類最原始的的語言系統,會有高低音節,但人類卻聽不到。透過超音波紀錄發現,當把初生的小老鼠和媽媽分開,此時小老鼠會發出求救信號;但被殖入突變基因後,小老鼠就沒辦法發出求救信號。

劉福清說,團隊原想自己培育基因老鼠但屢經失敗,直到委託美國團隊幫忙才進行實驗。而人類基因有兩萬多個,要找到正確基因,就像大海撈針。因此對成果感到非常振奮。

自閉症 基因突變

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