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大腦長結節 罕病少年靠音樂找回自信

17歲的周伯軒陽光開朗,但他兩個月大時臉上長濕疹、皮膚出現白斑,媽媽原以為是小問題,但醫師直覺不對勁,安排腦部及心臟超音波、核磁共振,發現心臟出現橫紋肌瘤、大腦長出結節,確診為罕見疾病「結節硬化症」。疾病讓他一度自卑封閉,靠音樂才找回自信。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種基因變異導致的疾病,因細胞不正常生長,全身各處器官都可能產生結節。健保資料顯示,國內結節硬化症就醫人數近500人,預估仍有1000多人未被確診。

結節硬化症影響許多器官,表現多樣化,醫師估計國內正確診斷就醫治療者可能不到四分之一,其中95%患者出現皮膚血管纖維瘤、白斑,以及像青春痘或疤痕,患者皮膚堅硬有如鯊魚皮,部分個案胎兒階段心臟就產生腫瘤。

最棘手的是腦部、腎臟長出節結,陳沛隆指出,後者會導致腎功能低下、出血,甚至需要洗腎;腦部節結則會引發癲癇,影響智力與身體成長。

周伯軒六個月大時,就因為喝奶時動作突然停滯,就醫確定為癲癇,國中時期癲癇發作頻繁,曾一天能發生好幾次大癲癇,上課或走樓梯時突然發作,嚇壞同學;部分同學的模仿取笑,讓他一度自卑、個性封閉。

後來他看了罕病家庭的「一首搖滾上月球」紀錄片後,嘗試以音樂改變生活,與其他病友組成樂團定期練唱、公益演出,才重新建立自信,也讓更多民眾瞭解結節硬化症。

陳沛隆表示,台大等幾家醫學中心已經成立結節硬化症聯合門診,包括神經內科、泌尿科、皮膚科、牙科、復健科等科別醫師在同一診間提供醫療服務。家長如果發現幼兒皮膚白斑合併有癲癇等症狀,應及早就醫。

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白斑 濕疹 血管纖維瘤 癲癇 結節硬化症

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