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「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍,奪走呼吸的力氣!多18歲前發病 ,健保擴大給付注意2重點

「脊髓性肌肉萎縮症」是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。圖/123RF
「脊髓性肌肉萎縮症」是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。圖/123RF

聽健康

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SMA(Spinal Muscular Atrophy)中文為「脊髓性肌肉萎縮症」,是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病,SMA患者人數並不多,最新衛福部罕病通報名單中,SMA的通報個案數為553人,其中107人死亡,尚存活病人數不到450人,而符合治療條件者估計應在350至400人。

多18歲前發病 症狀像漸凍

許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」,確實如此,這兩項遺傳疾病症狀類似,但發病年齡差異很大,「漸凍症」好發於50至75歲中老年人,而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。

SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮,由於大部分患者均為小朋友,因此,幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀,但是智力維持正常。

隨著病情惡化,運動功能持續退化,嚴重時無法自主行動,連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題,如未能妥善治療,最後連呼吸的力氣也沒有,可能死於呼吸衰竭。

3類藥物治療 別害怕背針

目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種,其中以背針的臨床使用經驗最為豐富,2016年通過食藥署審核,取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式,就心生畏懼,與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起,擔心一不小心就可能傷及神經,導致後遺症。

事實上,國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富,以馬偕為例,病友於下午辦理住院手續,每劑容量約5cc,施打時間約半小時,細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙,進到脊髓腔,給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似,安全性高。注射之後,躺平休息6小時以上,若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程,施打6針,之後每年間隔4個月施打共3劑,對於求學階段的病童來說,相對方便。

至於口服小分子藥物,於2020年獲得食藥署藥證,用藥方式看似較為簡單,但仍有其限制,該藥物並不適用於幼童,再者,病友必須每天持續用藥,可能會影響服藥的順從度。

SMA基因針劑治療,藥費昂貴,一劑4000多萬元,創下健保給付天價紀錄,即使已納入給付,但因審核標準嚴格,迄今實際獲得給付的仍為零星個案。

罕病SMA健保藥物給付 規定比一比 製表/林炫沛
罕病SMA健保藥物給付 規定比一比 製表/林炫沛

健保擴大給付 注意2重點

2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥,但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物,且設「下車停用」評估機制,患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估,並錄影為證,如用藥之後,不具療效,病情退步20%以上,就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後,出現嚴重副作用,經特殊專案審查核准後,終身可以轉換一次藥物。

不管是背針或是口服藥物,均能延緩病況惡化,幫病程踩剎車,且可降低感染併發重症風險,甚至有機會提升運動功能,建議病友與醫師充分溝通,在選擇藥物之前,先接受跨科別團隊詳細評估,找到適合自己的初始藥物,把握治療黃金期,及早治療以達到最佳效果。

責任編輯:陳學梅

SMA 健保給付 罕見疾病

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