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腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病

2022-03-25 09:15聯合報 記者楊雅棠/台北報導

腿部腫脹,常被誤為痛風。圖╱123RF
腿部腫脹,常被誤為痛風。圖╱123RF
現年37歲的男子俊廷,從國中開始,就時常因不明原因腳腫,當時被診斷痛風,但即使治療仍反覆發作。直到30歲因喉嚨腫到呼吸困難,險些喪命,才發現是罕見的遺傳性血管水腫(HAE),連媽媽也是因這個疾病去世。後續定期回診和隨身攜帶救命針劑,已經可以維持穩定的生活。

馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示,過去大眾對HAE的認知少,許多患者常被誤診,多年後才找到真正病因,但也有些人終生不知道罹病,遺憾離世。俊廷的確診也是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫,回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世,才懷疑並經由抽血確診。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示,HAE是一種罕見症病,高達75%的機率因為遺傳,致病機轉為患者體內的C1脂酶抑制劑基因異常,導致全身都可能發生血管性水腫,常見位置是在手背、腳背等四肢,也有可能發生在嘴巴、眼皮,甚至有些會發生在腸胃道,腹痛多年後才發現。

黃春明表示,HAE罕見又難鑑別,常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看,台灣估算約有450至500人罹患此病,但目前全台僅診斷出50人。

徐世達說,HAE和一般過敏最大的差異在,「過敏來得快、去得也快」,HAE的腫脹症狀出現後,則約需五到七天才會消退。另外,HAE常出現不對稱、單邊腫脹,不會產生皮膚搔癢或蕁麻疹,不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關,但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。

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