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患遺傳疾病 3歲樂樂早衰

三歲女童樂樂罹患馬凡氏症,出生即有一張早衰的臉,最近細菌感染,目前住在台大加護病房等待換心。<br>圖/樂樂母親提供
三歲女童樂樂罹患馬凡氏症,出生即有一張早衰的臉,最近細菌感染,目前住在台大加護病房等待換心。圖/樂樂母親提供

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】

母親籲列入罕病名單

因遺傳性疾病馬凡氏症候群,三歲小女生樂樂有張早衰的臉,她最近感染「A型鍊球菌毒性休克症候群」,引起腦中風、肺出血,亟需心臟移植。樂樂媽媽一想起女兒說過「如果哪一天,我的心臟不跳了,我會想念你們的…」就心如刀割,希望大家齊心為樂樂祈福,度過難關。

樂樂媽媽上午說,她會陪著女兒奮戰到底,但如果她累了、倦了,想要好好休息,也會尊重她,只希望孩子不要受苦,她上午出面呼籲,希將望馬凡氏症候群列入罕病名單,幫助其他小病童。

樂樂出生時外觀異常,手指細長捲曲,臉部五官老邁,醫生確診為馬凡氏症候群,認為樂樂壽命頂多三、四歲,一度還退掛號費,希望家長不要浪費錢,但樂樂媽始終不願放棄。

明明是三歲小女生,樂樂外表卻像是小老頭,且脊椎側彎嚴重,壓迫到肺臟造成呼吸困難,只要輕微感冒就會有大量濃痰不易咳出,現在脊椎側彎已惡化彎曲呈90度,無法直立挺胸。

針對遺傳性疾病馬凡氏症候群是否列入罕病項目,國健署表示,罕見疾病項目需由「罕見疾病及藥物審議委員會」決定,若接到相關團體提出申請,會重新審議討論。

【2014/11/19 聯合晚報】

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