親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

2019-12-15 22:06聯合報 記者簡浩正、邱宜君/台北即時報導

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者。

SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。

目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。

「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥...
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮
基因變異
運動神經元

延伸閱讀

同類文章

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

猜你喜歡

天熱喝冰水、洗冷水澡易中風?專家揭爆血管真相

愛吃麵包、吐司、烏龍麵,小心糖尿病!專家曝飲食「犯1忌」所致

容易頭暈、眼睛黑矇?醫提醒腦血管狹窄恐中風

避免隱形缺氧症狀 第一線醫師詳解易缺氧高風險群

近半染疫者現「急性壓力症候群」

形容不出的腹痛小心腸中風!2症狀過4小時速就醫

戴口罩皮膚不適怎麼辦? 醫:你一定要知道的7個要點

吃得簡單又不運動 居家防疫3招預防肌少症

後背包揹得腰痠背痛!肩帶寬細有影響,骨科醫師教4重點挑對背包

一次痛到頂! 夏季尿路結石好發 醫呼籲勿碰三大地雷

高膽固醇無症狀,青壯年也要小心!醫教簡單3招養出好膽固醇

沒運動肌力降! 老翁竟在浴室跌傷 國健署提供5招治本

物理治療師教一「趴」除百病!從肌力到自律神經都改善

防疫待在家晚上特別難睡?盤點「8條睡前習慣」不再失眠

太極拳好處多! 提升心肺耐力,適合慢性病患

炎夏消暑排毒 中醫4步驟自救

IBD長期治療好辛苦 破解病友四大難題

5種經血顏色代表你的健康狀況,只有這種正常!血量及形狀也要注意

疫情導致負面情緒多 苗醫心理師:透過正念練習來面對

走路隱隱作痛,膝關節可能已「蛀洞」!醫教日常保養膝關節4方法

專家:染疫者比一般受害者更弱勢

疫情待在家焦慮到睡不著? 養成8大睡眠習慣不再失眠

近6成民眾久坐8小時以上沒運動 小心憂鬱焦慮找上門

我是肺炎、流感、感冒還是氣喘?胸腔科醫師教分辨這些症狀,完整解析呼吸道疾病

不只手抖、慢動作 憂鬱也潛藏巴金森病風險

糖尿病史27年病況控制佳 醫師公布胰島素3大進步、迷思

鼻子、眼睛、喉嚨都好癢,篩檢卻陰性!可能是這個疾病作怪

痛風常發作 跟腎病有關

咳嗽病人絕大多數都是體虛! 醫師教你十二經絡的觀念保養

端午節粽子吃太多「脹氣」怎麼辦? 腸胃科醫師教你解決辦法

夏天洗冷水澡能降29%感冒機率!但3種族群不適用

贊助廣告

留言