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「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

2019-10-08 11:29聯合報 記者張益華/台北報導

31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病...
31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病家庭的刻板標籤。記者葉信菉/攝影
31歲的趙慧敏很年輕,是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴,更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC),那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。

晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。

趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時...
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。記者葉信菉/攝影

但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。

直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。

靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。

靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。...
靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。記者葉信菉/攝影

孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。

隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。

靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正...
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,進步令家人興奮不已。記者鄭超文/攝影

遺傳諮詢減輕病家陰影

家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。

「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。

遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717#151~155)。

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AADC
羊膜穿刺
遺傳諮詢師

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