親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

2019-07-28 10:15中央社 台北28日電

29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅色,才終於確診罹患罕病「紫質症」。

長庚醫院透過新聞稿分享這個案例,林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,由於血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。

郭弘周說,紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,有此基因異常的病患,可能終其一生都不會發病,但只要誘發因素出現,就會造成嚴重腹痛症狀;目前全台僅有約50多例紫質症病例,紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病。

郭弘周解釋,紫質症分為許多類型,每種類型的症狀雖有所差異,但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。

慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞就可能產生傷口,且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱;急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

郭弘周指出,紫質症誘發因素相當多元,包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激,以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激;紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,尿液經光線氧化後,就會變成深紅色的化學物質,導致尿液變成紫紅色。

台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但患者有時須住院數星期,目前已有血基質製劑藥品,幾天內就能緩解紫質症症狀,若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症,則可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。

郭弘周提醒,民眾若發生不明原因的腹痛,甚至已經排除腸胃和婦產科的問題,就應警覺可能是紫質症上身;此外,遺傳性紫質症的機率很低,即便罹患紫質症,也不必過度恐慌。

罕見疾病

延伸閱讀

同類文章

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

猜你喜歡

咖啡過量當心眼睛「癌症」偷走視力!研究:這類人風險大增

天熱喝冰水、洗冷水澡易中風?專家揭爆血管真相

肩膀疼痛是五十肩?醫教簡單測試,2招伸展助改善!

避免隱形缺氧症狀 第一線醫師詳解易缺氧高風險群

容易頭暈、眼睛黑矇?醫提醒腦血管狹窄恐中風

吃得簡單又不運動 居家防疫3招預防肌少症

最有效降低心血管風險方法!研究揭睡眠是重點

後背包揹得腰痠背痛!肩帶寬細有影響,骨科醫師教4重點挑對背包

物理治療師教一「趴」除百病!從肌力到自律神經都改善

耳鳴會聽見心跳正常嗎? 專業醫師分析有幾種可能性

愛吃麵包、吐司、烏龍麵,小心糖尿病!專家曝飲食「犯1忌」所致

沒運動肌力降! 老翁竟在浴室跌傷 國健署提供5招治本

IBD長期治療好辛苦 破解病友四大難題

炎夏消暑排毒 中醫4步驟自救

防疫待在家晚上特別難睡?盤點「8條睡前習慣」不再失眠

WFH居家辦公族照過來 物理治療師:3招可治肩頸痠痛

疫情導致負面情緒多 苗醫心理師:透過正念練習來面對

鼻子、眼睛、喉嚨都好癢,篩檢卻陰性!可能是這個疾病作怪

中風後的復健長路 風友「要認真」定目標

新冠失眠了嗎? 作息睡眠有助舒緩

居家辦公肩頸痠痛 物理治療師傳授3招可舒緩!

近半染疫者現「急性壓力症候群」

一次痛到頂! 夏季尿路結石好發 醫呼籲勿碰三大地雷

高膽固醇無症狀,青壯年也要小心!醫教簡單3招養出好膽固醇

5種經血顏色代表你的健康狀況,只有這種正常!血量及形狀也要注意

糖尿病史27年病況控制佳 醫師公布胰島素3大進步、迷思

痛風常發作 跟腎病有關

形容不出的腹痛小心腸中風!2症狀過4小時速就醫

頭痛只能吃止痛藥?中西醫不同方法找原因 減少發作頻率與程度

在家視訊就怕肩頸疼痛 治療師3招PK不良姿勢

八大泌尿問題 別忍了 盡快就醫

贊助廣告

留言