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熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

2019-07-28 10:15中央社 台北28日電

29歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診,做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病,令她身心俱疲,直到有次發現尿液竟變成紫紅色,才終於確診罹患罕病「紫質症」。

長庚醫院透過新聞稿分享這個案例,林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,由於血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積,其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。

郭弘周說,紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,有此基因異常的病患,可能終其一生都不會發病,但只要誘發因素出現,就會造成嚴重腹痛症狀;目前全台僅有約50多例紫質症病例,紫質症通常好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病。

郭弘周解釋,紫質症分為許多類型,每種類型的症狀雖有所差異,但主要分成慢性皮膚病變以及急性神經內臟症狀等2大類。

慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞就可能產生傷口,且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後可能產生水泡、結痂和色素沉澱;急性神經內臟症狀則有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

郭弘周指出,紫質症誘發因素相當多元,包括飢餓、不正常的飲食、飲酒、藥物、精神、身體壓力等外在刺激,以及女性月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激;紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,尿液經光線氧化後,就會變成深紅色的化學物質,導致尿液變成紫紅色。

台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但患者有時須住院數星期,目前已有血基質製劑藥品,幾天內就能緩解紫質症症狀,若是頻繁發作或與月經週期發作有關的紫質症,則可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。

郭弘周提醒,民眾若發生不明原因的腹痛,甚至已經排除腸胃和婦產科的問題,就應警覺可能是紫質症上身;此外,遺傳性紫質症的機率很低,即便罹患紫質症,也不必過度恐慌。

罕見疾病

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