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連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

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2019-07-25 15:05聯合報 記者陳雨鑫╱即時報導
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29歲王姓女子,近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診,疼痛感就像經痛,卻額外會痛到吐、...
29歲王姓女子,近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診,疼痛感就像經痛,卻額外會痛到吐、全身癱軟,確診為罕見疾病「紫質症」。圖/林口長庚醫院提供

29歲王姓女子,近幾個月多次嚴重腹痛被送到急診,疼痛感就像經痛,卻額外會痛到吐、全身癱軟,某次腹痛再次發作,排尿的顏色竟呈現「紫紅色」,就診才被發現罹患發病機率約30萬分之1的罕見疾病「紫質症」。

長期腹痛讓王姓女子生不如死,儘管已經做了一系列檢查,仍查不出病因,一度動了輕生念頭。林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示,紫質症是一種罕見疾病,血紅素中的血基質在合成過程中,酵素基因異常,使酵素活性降低,病患體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積而導致的疾病。

紫質或是其前驅物,對人體具神經毒性、肝腎毒性,通常會以慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀等二種類型表現,紫質症患者若以慢性皮膚病變表現,皮膚會格外敏感,輕碰極可能產生傷口且不易癒合,有些患者則是接觸陽光後,長水泡、色素沉澱、傷口結痂等。

以急性神經內臟症狀表現者,常會出現腹痛、嘔吐、便秘等腸胃不適的反應,同步也會出現焦躁、沮喪、迷惘、精神錯亂等症狀;根據統計,台灣約有50多名紫質症的患者,先天因素與後天都可能引發紫質症,發病率約為30萬分之1,多發生在10歲到40歲之間的女性,且多在青春期後發病。

郭弘周表示,紫質症雖有些與基因異常有關,但這些基因異常的民眾,只要沒有被誘發,一輩子可能都不會發病,常見的誘發因子如飢餓、不正常飲食、過量飲酒、藥物、壓力等,或是月經、女性荷爾蒙改變都可能被誘發。

當紫質症發作時,症狀可持續數天或數周,適當的診斷和治療能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,大幅改善病患的生活品質。他提醒,若是頻繁發作或與月經周期發作有關的發作,建議可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。

29歲王姓女子某次腹痛發作,排尿的顏色竟呈現「紫紅色」,被確診為罕見疾病「紫質症...
29歲王姓女子某次腹痛發作,排尿的顏色竟呈現「紫紅色」,被確診為罕見疾病「紫質症」。圖/林口長庚醫院提供

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