親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

醫生總說「別熬夜」,那幾點睡覺算熬夜?

恐怖基因! 引發失智症、漸凍人

  • 分享
  • 讚大獎
  • 分享
  • 留言
  • 列印
2014-09-23 13:23聯合新聞網 聯合新聞網
  • 讚大獎

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】

家裡堆滿了洗衣精、衛生紙,經常在屋頂徘徊走動,今年50歲的秀惠(化名)五年前行為開始怪異,認知能力變差,彷彿變了一個人。因為疑神疑鬼,常與同事吵架,原本在電信業工作的她被迫離職,最後確診為額顳葉型失智症

林口長庚醫院神經內科主治醫師葉篤學指出,C9orf72基因變異的秀惠,罹患失智症只是早晚的事。她有11個兄弟姊妹中,自己排行第9,包括老大、老五及母親都已發病。她原本衷心祈禱自己能躲得過,但沒想到卻在45歲發病,比其他家族成員都還要早。

起初,她只是記憶減退、動作變慢,連原本最愛的偶像連續劇也興趣缺缺。但一轉至購物台,就變得愛亂買、毫無節制,家裡堆滿了清潔劑、衛生紙及根本用不到的物品。

隨著病情逐漸惡化,秀惠還會不自主地做鬼臉,出現嘟嘴、吸奶嘴等動作,還常一個人在頂樓天台上走來走去,行為異常到有好幾次鄰居以為她企圖跳樓而報警。

不同於其他失智症患者是逐漸退化,秀惠在短短半年內就無法工作,兩年後喪失語言功能,到了去年更四肢萎縮,接近植物人狀態,只能整天臥床,必須由家人打理照護。

另一個C9orf72基因變異的失智家族情況更慘,手足六人中就有四人罹患額顳葉型失智症,其中有人40歲就出現失智,導致個性改變、精神疾病及動作障礙等異常行為。

葉篤學無奈地說,如果帶有此基因,只要活得夠老,就一定會發病,而家族遺傳性額顳葉型失智症無藥可治。如果家族成員出現類似症狀,其他成員應接受基因篩檢,如果不幸帶有此基因,可考慮是否生育,並對工作等提早做準備。

基因變異
失智症
運動神經元病

延伸閱讀

同類文章

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

罕病20/陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見

34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式!身體孱弱也想環島圓夢

罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了

罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

罕病20/乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽,榮獲佳作!

罕病20/當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩

日歌后自爆罹患的罕病 醫:做好這件事能避免傷害

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」

義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

玻璃娃娃不能動? 水療幫他們不骨折

聽笑話卻讓血壓飆到260!這病處理方式和高血壓不同

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐

腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

手指如針扎刺痛 原來是罕病

肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年

「即使只有一根手指能動,我也要繼續熱愛地板滾球運動!」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

商品推薦

贊助廣告

留言