親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

罕病中的罕病 將可直接在台篩檢

2014-09-23 13:23聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】

臺大醫院今天和藥廠合作發表尼曼匹克症C型篩檢技術,病友阿聖(右)和媽媽陳月英(左...
臺大醫院今天和藥廠合作發表尼曼匹克症C型篩檢技術,病友阿聖(右)和媽媽陳月英(左)出席感謝各界為罕病醫療努力;席間媽媽仔細地照看阿聖喝水。 記者曾學仁/攝影
尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病,國內被確定病患不超過十人,人數少、小聲音,很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務,台大醫院特地與愛可泰隆藥廠合作,直接在台篩檢,縮短確診時間。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出,尼曼匹克症C型的發病年齡不一,國內患者大多於十歲左右開始出現症狀,如果未能及時確診、投以藥物,幾年後,就將嚴重退化,甚至死亡。目前國內的患者不到十位,全球大約五百例。

由於罕病醫療的市場規模小,投資成本相對較高,以往國內尼曼匹克症篩檢檢體都必須送至澳洲確診,往返時間大約需要兩個多月。為了縮短篩檢時程,台大醫院多年來持續研究尼曼匹克症早期篩檢技術。

胡務亮指出,在愛可泰隆藥廠的協助下,台大已有能力進行尼曼匹克症C型篩檢,提早確診,以利後續治療。如此一來,也能減少病患以及家屬等待的時間,稍減內心煎熬。

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓,以及腦部,造成這些器官的病變。胡務亮指出,想確診尼曼匹克症C型,就需從患者皮膚細胞著手。研究人員在培養細胞後,觀察膽固醇的運作方式。

臨床顯示,患者最早症狀為肝脾腫大,但病徵不明顯,許多人都是等到智能與運動功能的退化,例如成績退步、吞嚥困難、行動障礙時,才被發現不對勁。

胡務亮提醒,如果家裡小朋友出現不明原因神經退化時,像是肢體不靈活、容易跌倒,記憶力變差,學習能力退步,尤其是在十歲左右,家長就應提高警覺。

在治療上,愛可泰隆藥廠研發出治療尼曼匹克症用藥,最近幾年來,與台大醫院醫療團隊保持合作,持續研發藥物,希望幫助罕病兒得以積極治療,擁有良好生活品質,而辛苦的家人能夠更堅強地走下去。

腎臟

延伸閱讀

同類文章

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

小鬼黃鴻升自體顯性多囊性腎病 主動脈剝離機率是常人7倍

「主動脈剝離」致死率高 醫教一招自我檢測是否為高危險群

這原因讓肝癌、胰臟癌風險大增!研究建議2點壞習慣趁早改

天天刷牙為何蛀牙還會找上門?洗牙會讓牙縫變大嗎? 6大牙齒問題醫師替你解答

越老越怕骨質疏鬆!中醫師教你從日常中存好骨本

小鬼黃鴻升猝逝恐與「多囊腎」有關 醫:患者要做好這4件事!

黃鴻升主動脈剝離猝逝 醫師建議養成這習慣是保命關鍵

腎臟病不能吃豆腐? 錯誤觀念!真正對腎臟影響最大的是這2種食物

心臟也會長腫瘤?胸悶別輕忽!醫師:出現這4個症狀快就醫

足底筋膜炎放著不管自己就會好?中醫師:若不想復發,簡單4招在家保養

「最佳護心飲食」出爐!地中海+一項飲食法效果最好

29歲孕婦自然產用力過度 腦中風致暫時半身癱瘓

走路手不動、作夢會大叫?除了10大症狀 帕金森氏症這些外顯徵兆別忽略

流感疫苗怎麼選?一張圖看懂2020年疫苗4廠牌差異

撕心裂肺的胸痛!主動脈剝離成因、症狀、預防方式一次看

你的膽固醇有沒有超標?名醫教你算「動脈硬化指數」

又是新北三峽五寮間山筍園 我一口氣爆9例本土登革熱

心臟病發作都有這些徵兆! 冒冷汗、強忍胸悶痛,再拖恐沒命

運動後猝死為什麼常發生在年輕人?心臟科權威曝:1原因很容易沒注意

60歲男子14公分大晚期肝腫瘤 肝動脈化療後幾乎消失

主動脈剝離9成是高血壓引起!4習慣讓你維護「心」健康

醫:「多囊腎」是種全身性疾病,嚴重恐致腎衰竭!

人類染食腦蟲全球僅百例 台灣曾有個案泡湯感染

巴金森氏症早期有明顯6大警訊! 手抖、便祕、動作遲緩別以為只是在變老

小鬼解剖死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」 醫:主動脈剝離5危險因子,喘不過氣、腹痛、腰痛要當心!

弟不理父母…姊轟不孝 網見家暴內情:放過妳弟吧

一天兩起攜子輕生 專家:不排除是疫情產生遞延效益

一家三口都得C肝 原來早期找密醫打針

新北又增3例本土登革熱 超越桃園成全國最多

沒受傷怎麼骨折了?原來是每天做的這項運動釀禍

驚!台東86歲老翁耳朵長十幾隻「蛆」 醫師花半小時才清完

商品推薦

贊助廣告

留言