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血液如草莓奶昔 換血救女嬰

出生僅21天的女嬰,罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,血液呈現草莓奶昔狀。
出生僅21天的女嬰,罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,血液呈現草莓奶昔狀。
圖/北榮提供

一名出生僅21天女嬰高燒不退,日前送至台北榮總急診,抽血時卻發現血液完全抽不出來,好不容易第一管,血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色,醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,驗血後,孩子體內的三酸甘油脂,高達2萬多毫克,超過正常值的100倍以上,經過36小時換血治療,救回女嬰生命。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示,正常人體動脈血呈鮮紅色,靜脈血呈暗紅,而「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病,患者因體內一種隱性基因無法分解脂肪,使脂肪累積在血液中,進而產生併發症,嚴重恐導致致命疾病。

猶如草莓奶昔一樣的血液,是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症典型症狀,該疾病於全球發生率不到百萬分之一,若未及時處理,孩子恐怕因代謝異常而無法存活。

北榮兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說,孩子送到北榮時,已發高燒、腹脹,並呈現休克狀態,推估當下已合併嚴重急性胰臟炎,經搶救將女嬰的三酸甘油脂降至正常值,也就是200毫克以下,目前孩子已滿月,現已可正常進食。

牛道明說,該女嬰雖被救回,但未來需非常注意飲食,特別是脂肪的攝取量,目前得使用特殊配方的嬰兒配方奶,才能協助孩子代謝正常。

該名女嬰的父母都是新住民,目前北榮也成立了新住民門診,協助新住民就醫,並增加便利性。

罕見疾病 配方奶

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