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阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

2018-05-12 20:45聯合報 記者陳雨鑫╱即時報導

怕光、不舒服,舒涵與雅喬姐妹,從小就有眼睛問題,家長一直以為只是眼睛不好,直到舒涵小六時,在家一直跌倒,走路幾乎看不到光,檢查才發現兩姊妹都罹患的罕見疾病「阿姆斯壯症候群」,阿姆斯壯症候群會隨著年紀,逐漸剝奪患者的視力、聽覺,但兩人都仍有自己的夢想,才剛成年的兩人,無懼罕病繼續為夢冒險。

20歲的舒涵與18歲的妹妹雅喬,從小眼球會不斷移動,醫學上稱為「眼球震顫」,若是遇上強光,眼睛都沒辦法接受,兩人從小就因為眼睛問題,不斷被家人帶去看眼科,得到的答案卻都是「觀察即可」,統統無解,直到舒涵在小學六年級時,常常在家中撞到傢俱,才發現舒涵的視力快速喪失。

舒涵國二時,同校一名學長,也與舒涵有一樣的情形,學長則是被診斷為罕病「阿姆斯壯症候群」,結果同樣也跟著學長去檢查,結果兩姊妹都被診斷為阿姆斯壯症候群。

阿姆斯壯症候群屬於一種染色體基因變異引發的罕見疾病,會逐步奪走患者的視力、聽力,連帶也可能會造成患者出現嚴重肥胖、慢性疾病等,罕見基金會表示,兩姐妹現在都已經失去視力,姊姊已經開始為了未來的人生努力學習按摩,但是她原本的願望是希望成為一名DJ。現在姊姊雖然還有聽力,除了在努力學習按摩以外,仍舊繼續為DJ這個夢努力。罕病基金會今天舉辦「罕媽創意便當廚房課程」希望能在母親節前夕,讓長期照顧罕病兒的家長,享受母親節的時光。

罕見疾病

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