親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

什麼時段看醫師有學問!研究顯示診斷結果可能大不同

啊!怎麼會這樣 不到55歲就洗腎

2018-05-11 16:24聯合晚報 記者李樹人╱台北報導

黃忠餘醫師提醒,民眾若有法布瑞氏症家族史,建議接受法布瑞氏症篩檢,盡早確診,才能...
黃忠餘醫師提醒,民眾若有法布瑞氏症家族史,建議接受法布瑞氏症篩檢,盡早確診,才能及早治療,避免情況一再惡化。 黃忠餘醫師╱提供

罕病法布瑞氏症 易引發心臟、腎臟等病變

「好可惜,如果早點發現是這種病,及早治療,說不定就不用洗腎了…」

年約50歲的陳先生,因為喘到受不了而急診,檢查發現罹患尿毒症,腎功能完全喪失, 需要終生洗腎,醫師覺得他洗腎年齡有點輕,感覺不對勁,建議接受「法布瑞氏症」(Fabry disease)篩檢,一驗就確診,而腎衰竭正是由罕見的法布瑞氏症所引起,彰化秀傳紀念醫院內科部部長、腎臟專科的黃忠餘醫師談起這位患者時,語氣滿是惋惜。

不見得會發病 卻可能遺傳下一代

法布瑞氏症屬於罕見、遺傳性疾病,台灣盛行率約 1/30000至1/400000,男性發病率比女性高,症狀往往也比較嚴重;女性若有法布瑞氏症基因,雖不見得會發病,卻可能將基因傳至下一代。

缺乏特定酵素 全身器官受影響

黃忠餘醫師解釋,細胞中的溶小體含多種酵素,可將醣脂質、蛋白質、黏多醣等分解成小分子,提供細胞回收、再利用,就好像細胞中的資源回收廠。法布瑞氏症代表細胞溶小體缺乏特定酵素,導致細胞裡的GL-3「醣脂質」無法分解,此時這種醣脂質就會累積於全身器官,引發各種病變,特別是心臟、腎臟、神經等, 更容易產生症狀。

以腎臟來說,法布瑞氏症患者常出現腎絲球發炎、腎病症候群、蛋白尿增多等腎疾。

心臟方面,患者很容易產生心臟肥大、心律不整、心肌梗塞等疾病,也較容易中風。不少患者在兒童、青少年發病,四肢有灼熱感或有劇烈疼痛,一到高溫環境就更不舒服,因為外表看不出異狀,又找不到病因,常被誤會「裝病」。在確診過程必須提高警覺,另一方面,患者是否有法布瑞氏症家族史,也是重要參考依據。

家族一起篩檢 及早治療享健康

黃忠餘醫師表示,過去確診法布瑞氏症,多需要靠基因檢測,近幾年來,可以透過酵素檢測進行法布瑞氏症篩檢。只要抽血,並檢驗其中特定酵素,便能知道結果,相對較方便。此外,法布瑞氏症是一種可以治療的罕見疾病,只要及早補充酵素,就可以減少後續重大併發症風險,已出現腎臟病變的患者,也能延緩洗腎時間,「避免細胞廢物囤積,而造成身體更大危害!」

黃忠餘醫師提醒,民眾若有親人罹患法布瑞氏症,或者親人、自己年紀輕輕、不到60歲就出現心臟、腎臟病變,就得提高警覺,建議家族成員一起接受法布瑞氏症篩檢,「勇敢面對、及早治療」, 才有機會擁有健康生活品質。

法布瑞氏症
尿毒症
洗腎
腎衰竭

延伸閱讀

同類文章

日歌后自爆罹患的罕病 醫:做好這件事能避免傷害

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」

義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

玻璃娃娃不能動? 水療幫他們不骨折

聽笑話卻讓血壓飆到260!這病處理方式和高血壓不同

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐

腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

手指如針扎刺痛 原來是罕病

肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年

「即使只有一根手指能動,我也要繼續熱愛地板滾球運動!」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

罕見疾病致肺部病變 14歲女孩幸運獲雙肺移植重生

婦臉圓如月體毛增 原來是庫欣氏症候群搞鬼

纖維肌痛症恐成下個失智症? 立委籲及早研究預防

女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書

結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分

阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

臉腫1倍大! 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉

症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」

罕病家長好苦 找不到子女適用輔具...只好DIY

多重疾病、肢體不便 少女譜曲作畫還創line貼圖

青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪

全台約2300例!罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次

罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽

商品推薦

贊助廣告

留言