一名11歲女童嘴唇長了黑斑，常被同學譏笑「吃芝麻醬沒抹嘴」，最近反覆排血便，就醫發現罹患遺傳性的「黑斑息肉症候群」，小小年紀胃腸裡竟長了10多顆息肉。
收治患者的義大醫院一般醫學兒科主任蔡璟忠表示，女童因下嘴唇長黑斑、反覆血便，由於女童父親也有嘴唇長黑斑及大腸長息肉病史，一發現女兒也有類似症狀，連忙帶去就醫。患病女童年僅11歲，但胃部已長了5、6顆息肉，直肛乙狀結腸也有7、8顆，蔡璟忠上周為女童做內視鏡手術，最大的一顆已達3.5公分。
蔡璟忠說，黑斑息肉症候群是染色體顯性遺傳病，機率約2萬5千分之一，常會伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤，男女發病機率相當，約有一半病例有家族史，癌變的危險性比一般人高出12倍。
這類患者多數有低色素性貧血，發育營養差，經常頭暈，常到了反覆腹痛、腹脹、便血才會想到求診。蔡璟忠表示，患者如已併發腸套疊及便血等情形，須及早診斷治療，避免延誤而造成死亡。
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