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台大:3/4結節硬化症患者不自知 以為只是皮膚病

罕見疾病結節硬化症病友,臉部多會出現血管纖維瘤,一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血,讓病友在社交上有極大的心理負擔,病友瑄瑄曾問母親「我能不能換一張臉?」,瞬間,母親的眼淚也掉下來了,所幸後續有機會參與台大醫院新藥試驗,使用雷帕黴素(rapamycin)外用軟膏後,病灶獲得顯著改善。

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病,因為基因變異造成細胞生長過度,除了皮膚,也可能在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等處形成錯構瘤。

台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆表示,其發生率約萬分之一,推估全台有2300位患者,但衛福部國健署資料只見557人,估計高達3/4的患者未被診斷出來,長期以為是純粹的皮膚病、癲癇等,散布在各科就醫。

陳沛隆說,多數患者有臉部與皮膚的症狀表現,患者經常從3至4歲開始在鼻部與兩頰長出突起丘疹,也常見額頭有較大斑塊、四肢或軀幹有白斑、背部有3至10公分不等的鯊魚皮斑、指甲邊纖維瘤等,越晚就醫,病灶可能長得更大、更難處理。

要改善皮膚病灶,須抑制不斷促成細胞生長的mTOR基因,口服mTOR抑制劑有效,卻可能產生全身性副作用,因此台大醫院藥劑部調製外用軟膏,以0.1% 雷帕黴素(rapamycin)藥膏為病友進行試驗,每天兩次持續12週,發現臉部病灶退紅、變平、變小或消失,好轉約三成。受限於法規,目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用,台大醫院今日宣布,將於9月起為需要的病友開藥。

台大醫院今日宣布,9月起將為需要的病友開雷帕黴素(rapamycin)外用軟膏。記者羅真/攝影
台大醫院今日宣布,9月起將為需要的病友開雷帕黴素(rapamycin)外用軟膏。記者羅真/攝影
病友瑄瑄(圖右)與爸爸(圖左)。爸爸說,瑄瑄曾在閒談中不經意脫口「別跟我一樣醜」、「同學都說我很醜」等語,聽在父母耳裡感到十分心酸,也才知道孩子非常在意外貌。所幸有機會接觸到台大醫院的新藥試驗,瑄瑄臉部的病灶已有顯著改善。記者羅真/攝影
病友瑄瑄(圖右)與爸爸(圖左)。爸爸說,瑄瑄曾在閒談中不經意脫口「別跟我一樣醜」、「同學都說我很醜」等語,聽在父母耳裡感到十分心酸,也才知道孩子非常在意外貌。所幸有機會接觸到台大醫院的新藥試驗,瑄瑄臉部的病灶已有顯著改善。記者羅真/攝影

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