台大：3/4結節硬化症患者不自知 以為只是皮膚病

罕見疾病結節硬化症病友，臉部多會出現血管纖維瘤，一顆顆突起的丘疹可能發紅、破皮流血，讓病友在社交上有極大的心理負擔，病友瑄瑄曾問母親「我能不能換一張臉？」，瞬間，母親的眼淚也掉下來了，所幸後續有機會參與台大醫院新藥試驗，使用雷帕黴素（rapamycin）外用軟膏後，病灶獲得顯著改善。

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，因為基因變異造成細胞生長過度，除了皮膚，也可能在腦部、肺部、腎臟、心臟、眼睛、牙齒等處形成錯構瘤。

台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆表示，其發生率約萬分之一，推估全台有2300位患者，但衛福部國健署資料只見557人，估計高達3/4的患者未被診斷出來，長期以為是純粹的皮膚病、癲癇等，散布在各科就醫。

陳沛隆說，多數患者有臉部與皮膚的症狀表現，患者經常從3至4歲開始在鼻部與兩頰長出突起丘疹，也常見額頭有較大斑塊、四肢或軀幹有白斑、背部有3至10公分不等的鯊魚皮斑、指甲邊纖維瘤等，越晚就醫，病灶可能長得更大、更難處理。

要改善皮膚病灶，須抑制不斷促成細胞生長的mTOR基因，口服mTOR抑制劑有效，卻可能產生全身性副作用，因此台大醫院藥劑部調製外用軟膏，以0.1% 雷帕黴素（rapamycin）藥膏為病友進行試驗，每天兩次持續12週，發現臉部病灶退紅、變平、變小或消失，好轉約三成。受限於法規，目前這款藥膏僅能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用，台大醫院今日宣布，將於9月起為需要的病友開藥。

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結節硬化症 遺傳疾病 丘疹

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