親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病

2016-12-30 09:11聯合報 記者鄧桂芬/台北報導

42歲的舒媽媽自國小開始,只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺,隨著年紀漸長,一換季就全身疼痛不適,醫師推測可能是痛風。8年前生子後,帶兒子接受新生兒基因篩檢,兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病法布瑞氏症」,醫師推敲後,確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出,法布瑞氏症盛行率為五萬分之一到十萬分之一,因基因缺陷無法代謝GL-3醣神經胺醇脂,堆積在血管內皮細胞,造成腎臟、心臟與腦血管病變,常見症狀是四肢疼痛,新生兒篩檢後發現,即可注射酵素治療,減緩病程。

若沒及早發現治療,可能20歲後,陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示,法布瑞氏症病人表面看起來正常,併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題,患者可能終其一生不知罹病。

牛道明表示,先天代謝性疾病多達四千多種,但確診不易,常延誤確診治療,有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。

由於基因遺傳檢驗費用昂貴,扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總,提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性。

法布瑞氏症
遺傳疾病

相關文章

猜你喜歡

醫界不滿社福把持長照?專家:整合才是王道

醫師:含DRSP口服避孕藥可減輕經期不適

好油壞油 看你怎麼用

原來香蕉不是人人好 營養師:這類人不能多吃

不是多多益善!這類保健食品攝取過量 加重肝、腎代謝負擔

譚敦慈養生二字訣:簡單

吃秋蟹 絕配烤鴨、紅酒

林書豪喃喃我不行了 醫師擔心是否十字韌帶全斷

沒治療還領健保給付 牙齦切除術將訂上限

健身房二氧化碳過高 新北消保官:業者須改善進氣裝置

貼布連貼兩周 小傷口反潰爛

朱慧芳/紅又膠的紅龍果

莫名憂鬱、焦慮 小心可能是思覺失調症

一小時要尿十幾次 小朋友突然頻尿是什麼原因?

霾害問題嚴重!慢性肺部疾病患者慎防肺炎鏈球菌感染!

背痛、眼紅不要忽略!可能罹患僵直性脊椎炎

1天4杯黑咖啡 輕熟女骨鬆嚴重

酒醉鬧事後前助理登門擁抱 李婉鈺揭停經內幕

女左腳踝傷口潰爛 靜脈栓塞惹禍險截肢

陪就醫順便健檢 志工「開心」治頑疾

睡眠呼吸中止症 正壓呼吸器治療優先

脊損患者「不用麻煩了」 喊一聲床墊充氣助翻身

用人糞便、腸道菌株作益生菌原料?食藥署這麼說

薑黃及薑黃粉17種可能功效及副作用全攻略!9種體質禁忌請注意!

取代白米和含麩質穀物 為何白花菜米在美國熱賣?

飛越9千里來台 吉里巴斯唇顎裂嬰變臉

標榜菌數越多越好?優酪乳五大疑問一次擊破!

張正忠/白內障治療 我想恢復生活視距

42歲科技男眼中風以為近視 拖延就醫險瞎

獨家/長照2.0總檢討 ABC重新定位

商品推薦

贊助廣告

留言