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兒基因篩檢 揪家族遺傳疾病

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2016-12-30 09:11:26 聯合報 記者鄧桂芬/台北報導

42歲的舒媽媽自國小開始,只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺,隨著年紀漸長,一換季就全身疼痛不適,醫師推測可能是痛風。8年前生子後,帶兒子接受新生兒基因篩檢,兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,醫師推敲後,確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出,法布瑞氏症盛行率為五萬分之一到十萬分之一,因基因缺陷無法代謝GL-3醣神經胺醇脂,堆積在血管內皮細胞,造成腎臟、心臟與腦血管病變,常見症狀是四肢疼痛,新生兒篩檢後發現,即可注射酵素治療,減緩病程。

若沒及早發現治療,可能20歲後,陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示,法布瑞氏症病人表面看起來正常,併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題,患者可能終其一生不知罹病。

牛道明表示,先天代謝性疾病多達四千多種,但確診不易,常延誤確診治療,有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。

由於基因遺傳檢驗費用昂貴,扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總,提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性。


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法布瑞氏症
遺傳疾病

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