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HLA-B27帶因家族別怕 僵直性脊椎炎不一定發病

對愛運動的高中男孩而言,腳踝、腳底腫痛可能只是運動傷害,但對17歲小宇(化名)而言,是長達兩年吃抗發炎藥舒緩又復發的惡夢,從診所看到醫院,四處求醫始終病因不明,直到因緣際會轉到風濕免疫科才發現是僵直性脊椎炎惹禍,因為確診也揭開小宇家族不為人知的秘密。

「小宇算幸運,花三至五年,甚至十年確診的患者比比皆是。」因為復健科警覺小宇腳踝積水,恩主公醫院過敏風濕免疫科主任郭孝齡能接住小宇,但問到家族史,父母卻都搖頭,直到回溯家譜才發現父系親屬有乾癬、脊椎炎問題,抽血證實奶奶及爸爸是帶有遺傳基因的未發病者。

郭孝齡說,9成僵直性脊椎炎患者攜帶一種稱為人類白血球抗原B27(HLA-B27)的特定基因,僵直性脊椎炎可以家族遺傳,且HLA-B27基因可從另一個家族成員繼承,攜帶HLA-B27基因的僵直性脊椎炎患者,有一半的機會將該基因傳遞子嗣。

但郭孝齡強調,血液中驗出有HLA-B27基因者並不一定意味著會發展成僵直性脊椎炎。該病可能是由單個或多個環境因素觸發,據研究統計,具有該基因的孩子約5至20%會出現僵直性脊椎炎,因此,即使每100人中就有8人具該基因,但大多數人都並非僵直性脊椎炎患者。

郭孝齡解釋,僵直性脊椎炎是一種自體免疫疾病,當骨盆腔出現外傷、器官發炎,免疫系統起初可正確攻擊外來物,但因HLA-B27基因造成腸薦骨產生的蛋白質與細菌雷同,變成「黑道砍錯人」,免疫系統開始侵犯脊椎關節,如避免外來物、免疫系統出征,即可降低發病風險。

僵直性脊椎炎病史家族成員不一定發病,但常伴隨如乾癬、紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎等免疫疾病。郭孝齡說,僵直性脊椎炎常見症狀是早起下背痛及僵硬,彷彿背著鉛板,無法藉休息緩解,卻可因運動改善,但也有三成患者,尤其年輕人,會像小宇一樣出現出現周邊關節疼痛。

郭孝齡建議,如有僵直性脊椎炎可能性,可對進行基因測試,但此測試非診斷病情最可靠方法,需搭配X光片檢查是否有薦腸關節炎跡象;僵直性脊椎炎目前無特殊治療方法,除物理治療,醫師也可能開立抗發炎藥或免疫調節藥物,另生物製劑也能有效幫助患者增進生活品質。

郭孝齡小檔案

●現職:恩主公醫院過敏風濕免疫科主任

●專長:類風溼性關節炎、乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎退化性關節炎氣喘、過敏性鼻炎、紅斑性狼瘡

●學歷:中國醫藥學院

●經歷:新竹馬偕風濕免疫科主任、台北馬偕主治醫師、永齡健康基金會副執行長

<br />圖/郭孝齡 提供

圖/郭孝齡 提供

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