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🎧|這癌症太狠了!確診多已晚期,找出2基因變異治療現曙光

膽道癌難治程度堪比癌王胰臟癌,患者確診時多為晚期;受惠於精準醫療,或將出現治療希望。圖/123RF
膽道癌難治程度堪比癌王胰臟癌,患者確診時多為晚期;受惠於精準醫療,或將出現治療希望。圖/123RF

受惠於精準醫療,膽道癌治療或將看見曙光。台灣每年新增逾二千名膽道癌個案,其難治程度堪比人稱癌王的胰臟癌,晚期患者五年存活率僅約兩成。國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗表示,膽道癌在腸胃道腫瘤中最有治療希望,已找出IDH1、FGFR2二基因變異型態,涵蓋患者人數達三成五。癌研所近期計畫將促成更多臨床試驗與新藥引進,並讓患者無償獲得基因檢測機會。

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國衛院癌研所2019年底開始執行「精準醫療公私合作聯盟」計畫,整合國家與產業資源,成為患者無償接受次世代基因定序(NGS)檢測、取得臨床試驗藥物的重要管道。陳立宗指出,新診斷為晚期或術後復發的癌症患者,即符合計畫參與條件,目前已納入膽管癌、食道癌等多個癌別,患者先接受NGS檢測,確認是否具有可用藥標靶基因,若無仍可接受常規治療,同時繼續蒐集其臨床資料,做為常規治療的研究基礎。

若患者具可用藥基因變異,須考量健保是否已給付相應的標靶藥物,以及該癌別是否為適應症之一。若健保尚未給付或患者癌別未列為適應症,則可透過該計畫,轉介至可參與臨床試驗的合作醫院。

知識點|什麼是膽管癌?

膽道癌(Cholangiocarcinoma)又稱膽管癌,在台灣每年約新增2000例個案。膽道分布於肝臟內部,並與膽囊相連,最終銜接至十二指腸。依照腫瘤出現位置不同,又可分為肝內膽管癌、肝外膽管癌。膽道癌平均發生年齡高於60歲,男女比例相當,女略高於男。早期發現之膽道癌患者可透過外科手術切除腫瘤,五年存活率可達60%至70%。然而,由於初期症狀不明顯,患者確診時多為晚期,五年存活率小於50%。>>>看更多

患者受惠 產業也降低成本

此計畫架構下,不僅患者受惠,產業界也可獲得加速臨床試驗收案、降低基因檢測成本、取得真實世界數據等益處。陳立宗說,以膽道癌為例,兩種基因變異型態各占膽管癌患者約一成五。若單一廠商要找出合適患者,須給付所有目標患者的NGS費用,一般廠商難以負擔;以國衛院的計畫為平台,兩家廠商能夠共同分攤NGS檢測支出,可用較低價格獲得相同成果。

肺癌為精準醫療之濫觴。陳立宗表示,過去肺癌的小分子抑制劑在臨床使用時並無設立排除對象,結果治療成效不盡理想,且具有人種差異:歐美國家患者使用相同治療,成功的比例較亞洲國家低。專家研究發現,具EGFR突變的病患,使用標靶藥物較易獲得療效,且亞洲的肺腺癌患者占比較高。

「自此專家注意到具有特定基因變異的患者,使用相對應的標靶治療特別有效。」陳立宗解釋,基因變異包括突變、放大與融合,研究人員據以發展不同的標靶藥物,且根據臨床觀察,用藥後患者腫瘤緩解率、患者存活時間皆有提升。除了EGFR,研究者相繼找出ROS1、ALK等基因變異型態,均與肺癌相關且已有標靶藥物可用。

國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗(右)接受「元氣醫聲」Podcast節目專訪,分享精準醫療在癌症治療方面的新突破。滾宬瑋/攝影
國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員陳立宗(右)接受「元氣醫聲」Podcast節目專訪,分享精準醫療在癌症治療方面的新突破。滾宬瑋/攝影

提高療效 減少化療副作用

陳立宗指出,近期精準醫療再度成為各界焦點,係因NGS技術突破,成本降低並開始臨床使用。在過去,基因檢測技術僅能針對單一基因突變進行篩檢,但轉移性膽道癌、胰臟癌、肺癌等癌別不易取得患者組織標本,導致檢測曠日廢時,能夠涵蓋的基因突變點亦相對有限。NGS技術可一次測定高達五百個突變位點,已納入與癌症相關的主要基因變異,患者在測定基因變異後,可再接受相應的標靶治療。

除了標靶藥物,精準醫療也為化療帶來重大突破。陳立宗說,新型的「抗體—藥物複合體(ADC)」被稱為「生物導彈」,是以單株抗體結合化療藥物,由單株抗體將化療藥物帶至腫瘤處再釋放藥物,讓化療藥物濃度達到最高、殺死腫瘤。ADC可望減少全身副作用並提高療效,在乳癌及胃癌治療已有成功案例,胰臟癌也有數個臨床試驗進行中。借助精準醫療,癌症治療在未來將有更多突破。

延伸閱讀/疾病與它們的起源:精準醫療在台灣

陳立宗小檔案

現職:

國衛院癌症研究所共聘特聘研究員

高雄醫學大學附設中和紀念醫院胃腸內科主治醫師

高雄醫學大學醫學系客座教授

經歷:

高雄醫學大學附設中和紀念醫院研究副院長

中華民國癌症醫學會理事長

台大醫院腫瘤科兼任主治醫師

學歷:

高雄醫學大學醫學研究所博士

高雄醫學大學醫學系學士

Podcast工作人員

聯合報健康事業部

製作人:韋麗文

主持人:林琮恩

音訊剪輯:高啟書

腳本撰寫:林琮恩

音訊錄製:滾宬瑋

特別感謝:國家衛生研究院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院

基因變異 標靶治療 精準醫療 膽管癌 基因檢測 次世代基因定序 國衛院

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