對愛運動的高中男孩而言，腳踝、腳底腫痛可能只是運動傷害，但對17歲小宇（化名）而言，是長達兩年吃抗發炎藥舒緩又復發的惡夢，從診所看到醫院，四處求醫始終病因不明，直到因緣際會轉到風濕免疫科才發現是僵直性脊椎炎惹禍，因為確診也揭開小宇家族不為人知的秘密。
「小宇算幸運，花三至五年，甚至十年確診的患者比比皆是。」因為復健科警覺小宇腳踝積水，恩主公醫院過敏風濕免疫科主任郭孝齡能接住小宇，但問到家族史，父母卻都搖頭，直到回溯家譜才發現父系親屬有乾癬、脊椎炎問題，抽血證實奶奶及爸爸是帶有遺傳基因的未發病者。
郭孝齡說，9成僵直性脊椎炎患者攜帶一種稱為人類白血球抗原B27（HLA-B27）的特定基因，僵直性脊椎炎可以家族遺傳，且HLA-B27基因可從另一個家族成員繼承，攜帶HLA-B27基因的僵直性脊椎炎患者，有一半的機會將該基因傳遞子嗣。
但郭孝齡強調，血液中驗出有HLA-B27基因者並不一定意味著會發展成僵直性脊椎炎。該病可能是由單個或多個環境因素觸發，據研究統計，具有該基因的孩子約5至20％會出現僵直性脊椎炎，因此，即使每100人中就有8人具該基因，但大多數人都並非僵直性脊椎炎患者。
郭孝齡解釋，僵直性脊椎炎是一種自體免疫疾病，當骨盆腔出現外傷、器官發炎，免疫系統起初可正確攻擊外來物，但因HLA-B27基因造成腸薦骨產生的蛋白質與細菌雷同，變成「黑道砍錯人」，免疫系統開始侵犯脊椎關節，如避免外來物、免疫系統出征，即可降低發病風險。
僵直性脊椎炎病史家族成員不一定發病，但常伴隨如乾癬、紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎等免疫疾病。郭孝齡說，僵直性脊椎炎常見症狀是早起下背痛及僵硬，彷彿背著鉛板，無法藉休息緩解，卻可因運動改善，但也有三成患者，尤其年輕人，會像小宇一樣出現出現周邊關節疼痛。
郭孝齡建議，如有僵直性脊椎炎可能性，可對進行基因測試，但此測試非診斷病情最可靠方法，需搭配X光片檢查是否有薦腸關節炎跡象；僵直性脊椎炎目前無特殊治療方法，除物理治療，醫師也可能開立抗發炎藥或免疫調節藥物，另生物製劑也能有效幫助患者增進生活品質。
郭孝齡小檔案
●現職：恩主公醫院過敏風濕免疫科主任
●專長：類風溼性關節炎、乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎退化性關節炎氣喘、過敏性鼻炎、紅斑性狼瘡
●學歷：中國醫藥學院
●經歷：新竹馬偕風濕免疫科主任、台北馬偕主治醫師、永齡健康基金會副執行長
圖／郭孝齡 提供
