為什麼多數失智症病患未有致病基因卻依然得病？

2017-12-11 12:31元氣網文／摘自《失智可以預防，更可以治癒》

大約百分之九十九的阿茲海默症案例都是隨機發生。基本上，患者都在六十五歲之後發病。相較之下，因為基因缺陷而出現失智家族病史的患者案例較為罕見。全世界大約僅有幾百個家庭因為變異基因遺傳而出現失智病徵。有失智家族病史的患者，其病程發展如其他患者並無不同，只是很可能明顯地提早發病。

有一個住在哥倫比亞北部偏遠山區裡的家族，擁有罕見的阿茲海默症遺傳基因。該家族成員長久以來都認為這是一種詛咒。但目前科學已經證實：原來真正的病因來自於一位三百多年前的巴斯克（Basques）地區移民，將此基因缺陷帶進這個家族。遺傳的阿茲海默症平均發病年齡約為四十七歲左右。在這個年齡之前，攜帶著致病基因的個體通常都已經結婚生子。所以，子代得到這個致病基因的遺傳機率為百分之五十。因此，這個家族一直無法擺脫這項疾病。截至目前為止，在這個家族裡大約已有五千人攜帶著阿茲海默症致病基因。

不過，這些人的發病年齡卻出現極大的差距。有人三十四歲就罹病，有人一直到六十二歲才出現失智病徵。他們身上的致病基因不都相同嗎？為何發病年齡差距如此之大？研究這項基因缺陷的科學家們早在一九九七年就猜測，其中原因可能來自於每個人生活習慣的差異。這是不是表示：基因缺陷或許並非主要病因，而只是加速發病的因子呢？或許我們能夠主動去促使疾病發生，或是加以遏止？我偏向於認為，變異的阿茲海默症基因並非真正的罹病原因。它只是加速患者發病而已。

運用這樣的觀點，則可同時解釋：為什麼全世界大多數的阿茲海默症病患身上並未攜帶這種致病基因，卻依然會罹患阿茲海默症。這種觀點主張：個人的生活型態，由於受到文明文化的強烈影響，才是導致阿茲海默症的真正病因。所以就算個體的基因完全正常，也有可能罹患阿茲海默症，只不過發病年齡會晚個幾十年。就算有少數幾個遺傳基因變異的個案（當然無法完全排除這項可能），針對阿茲海默症的預防或治療方式應該是一致的。