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為什麼多數失智症病患未有致病基因卻依然得病?

大約百分之九十九的阿茲海默症案例都是隨機發生。
大約百分之九十九的阿茲海默症案例都是隨機發生。
圖/ingimage

大約百分之九十九的阿茲海默症案例都是隨機發生。基本上,患者都在六十五歲之後發病。相較之下,因為基因缺陷而出現失智家族病史的患者案例較為罕見。全世界大約僅有幾百個家庭因為變異基因遺傳而出現失智病徵。有失智家族病史的患者,其病程發展如其他患者並無不同,只是很可能明顯地提早發病。

有一個住在哥倫比亞北部偏遠山區裡的家族,擁有罕見的阿茲海默症遺傳基因。該家族成員長久以來都認為這是一種詛咒。但目前科學已經證實:原來真正的病因來自於一位三百多年前的巴斯克(Basques)地區移民,將此基因缺陷帶進這個家族。遺傳的阿茲海默症平均發病年齡約為四十七歲左右。在這個年齡之前,攜帶著致病基因的個體通常都已經結婚生子。所以,子代得到這個致病基因的遺傳機率為百分之五十。因此,這個家族一直無法擺脫這項疾病。截至目前為止,在這個家族裡大約已有五千人攜帶著阿茲海默症致病基因。

不過,這些人的發病年齡卻出現極大的差距。有人三十四歲就罹病,有人一直到六十二歲才出現失智病徵。他們身上的致病基因不都相同嗎?為何發病年齡差距如此之大?研究這項基因缺陷的科學家們早在一九九七年就猜測,其中原因可能來自於每個人生活習慣的差異。這是不是表示:基因缺陷或許並非主要病因,而只是加速發病的因子呢?或許我們能夠主動去促使疾病發生,或是加以遏止?我偏向於認為,變異的阿茲海默症基因並非真正的罹病原因。它只是加速患者發病而已。

運用這樣的觀點,則可同時解釋:為什麼全世界大多數的阿茲海默症病患身上並未攜帶這種致病基因,卻依然會罹患阿茲海默症。這種觀點主張:個人的生活型態,由於受到文明文化的強烈影響,才是導致阿茲海默症的真正病因。所以就算個體的基因完全正常,也有可能罹患阿茲海默症,只不過發病年齡會晚個幾十年。就算有少數幾個遺傳基因變異的個案(當然無法完全排除這項可能),針對阿茲海默症的預防或治療方式應該是一致的。

.書名:失智可以預防,更可以治癒
.作者: 麥可.內爾斯
.出版社:商周出版
.出版日期:2017/08/10
.書名:失智可以預防,更可以治癒 .作者: 麥可.內爾斯 .出版社:商周出版 .出版日期:2017/08/10

關於《失智可以預防,更可以治癒》

全世界平均每3秒就會增加一名失智症患者。

台灣失智人口已超過26萬人。65歲以上每13人就有一位失智,80歲以上每5人有一位失智。

德國每年會增加20萬個阿茲海默症病患,每年約15萬人因阿茲海默症死亡。

阿茲海默症是現代人不容忽視的疾病,需要刻不容緩的關注與及早救治。

阿茲海默症 失智症

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