2024-06-13 醫聲.罕見疾病
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2022-10-18 焦點.杏林．診間
第32屆醫療奉獻獎／連雲林人都曾不看好 台大雲林分院院長黃瑞仁將醫療沙漠灌溉成良田
今年七月底，黃瑞仁在台大醫院雲林分院的院長任期屆滿，返回總院。18年前，黃瑞仁以曾是台大醫學院最年輕內科副教授之姿，「下放」雲林，出任雲林分院副院長。那時他才44歲。副院長六年、院長六年，黃瑞仁將生命中最燦爛的歲月貢獻給了中南部鄉親，將雲林這片醫療沙漠灌溉成青翠良田，還奇蹟似的，培育出雲林分院這朵欣欣向榮的玫瑰。玫瑰花瓣上，種種成績爭奇鬥豔：外傷的、神經醫學的、罕見疾病的等，有八大中心；急重症病人送至醫院，沒有病床也可以先開刀的創舉；遠距離看診等科技應用；區域聯防的創意；安寧療護等觀念的引進；連正子掃描、微創機械手臂也到位。黃瑞仁在雲林分院走出一條獨特且成功的路。輪調雲林才能升等，滿期「十個有九個回台北」。雲林分院就是以前的署立雲林醫院。署立醫院時期，因為缺乏醫療資源、醫師不斷流失，竟然「每天有25部遊覽車一早載了雲林病患去林口長庚醫院看病」，難堪的雲林人滿腹辛酸。台大醫院接手之初，其實雲林人並不看好，他們不相信台大醫師肯留在窮鄉僻壤的雲林。確實，為幫忙緩解雲林分院的醫師荒，台大總院那時對升等主治醫師的資格有必須「輪調雲林分院、支援兩年」的規定，年輕醫師無奈，便當做是服兵役，熬滿期限「十個有九個跑回台北」。黃瑞仁自己，其實也有過掙扎。他是國內心血管疾病介入性治療及研究先驅，早在1995年遠赴日本北九州市小倉記念病院，跟隨國際心導管權威延吉正清教授學習「循環器科介入性心臟學」。 半年後回國，在時任內科部主任李源德教授的指導下，設立緊急心導管治療團隊，成為台灣醫界急性心肌梗塞治療的先鋒，拯救眾多急性心肌梗塞、冠狀動脈心臟病等急重症患者。署立雲林醫院2004年改制為台大雲林分院，總院院長林芳郁即邀黃瑞仁去當副院長。黃瑞仁專精心臟內科，44歲又正值行醫的黃金階段，他不確定自己能否義無反顧地至偏鄉開疆闢土，且醫術有用武之地。他找妻子討論。最後卻是因雲林貧瘠的醫療環境，令夫妻倆取得「去」的共識。黃瑞仁說，自己母親是嘉義人，55歲就因胃癌去世，妻子也是嘉義人，瞭解雲嘉地區的醫療困境，贊成他至雲林分院貢獻一己之力。 偏鄉開疆闢土，一間心導管室一年執行千例。事實上，黃瑞仁2004年10月到任前，雲林分院已有一台最新型的心導管儀器。黃瑞仁一到任就開了門診，11月15日台灣大學校慶日開始心導管檢查，隔天就安排兩台心臟手術。同年年底，12月1日執行第一例急性心肌梗塞緊急心導管治療，從此全年無休，直到現在。以2021年為例，雲林分院一間心導管室執行一千一百例心臟冠狀動脈手術，與台大總院三間心導管室一千五百例相較，毫不遜色。今年第二間心導管室已開始服務病人。包括黃瑞仁在內，雲林分院心臟醫療團隊有19位醫師，分別為心臟內科13名、心臟外科4名、小兒心臟科專科2名，這哪裡是十多年前能想像的？心臟醫療團隊浩大的陣容，反映了黃瑞仁在「人才」上的努力。黃瑞仁對於「人才」，有育才、愛才、留才的「三才」理論。他2004年擔任雲林分院副院長，六年後任滿回台北；2016年再回雲林，出任雲林分院第五任院長。院長上任第一件事就是設法提高同仁對於醫院的向心力，為三才打地基。取消無助留才的「禁博令」，強調育才、愛才、留才。黃瑞仁對「人才」特別著力，是有背景的。原來，台大接手雲林分院初期雖然有輪調制，但不少來支援的醫師既然志不在雲林，便也心不在雲林。此外，部分醫師藉這兩年輪調期攻讀博士班，禮拜五要回台北上課，增添醫院管理上更多難題。院方被迫祭出「禁博令」：凡雲林分院醫師不可讀博士班，就算考上，也必須辦理休學。禁博令表面上解決了難題，實則無助於「留才」。黃瑞仁任院長後，斷然取消禁博令。他改弦更張，鼓勵醫師攻讀博士班，考取之後，可以留職留薪兩年到台北進修，毋須值班，只需每周在雲林看一節門診，維持臨床敏感度。「價值感、幸福感、榮譽感」是黃瑞仁的管理宗旨，全力營造良好的醫療環境，讓醫師能夠在雲林分院找到行醫的價值 、找到家庭生活的幸福感，以及榮譽感。雲林分院因此積極發展特色醫療，相繼成立外傷中心、婦幼醫學中心、國際醫療中心、遠距醫療中心、急重症醫學中心、神經醫學中心、罕見疾病中心、胸腔醫學中心、精準醫學中心，水準相當於醫學中心等級。 黃瑞仁重視團隊合作，強調醫療團隊在進行任何處置前，必須放棄本位主義，以病人為中心，而不是以醫師為中心。要站在病人的角度，思考什麼治療對病人最有利。 給年輕醫師發揮空間，生殖醫學中心孕育上百生命。黃瑞仁津津樂道「生殖醫學中心」的成立經過：專長於生殖醫學的醫師楊博凱到雲林分院報到，沒多久提案指出，當地亟待不孕治療的夫妻眾多，希望規畫生殖醫療團隊，要求院方提供八百萬元預算購買儀器，他則負責招募培訓胚胎師、遺傳諮詢師等專業人才。 回想起年輕醫師的毛遂自薦，黃瑞仁仍記憶深刻。他說：「我第一個念頭是這位第一年主治醫師口氣挺大的。」但他欣賞楊博凱的志氣與勇氣，同意提撥預算，成立生殖醫學中心。不過，黃瑞仁也給了一道難題，那就是「要做到有成功案例，才可以回台北。」楊博凱一口答應，更豪氣的說：「我可以來這裡兩年，時間到就回台北，但我覺得不該如此，應為雲林分院做些什麼。」在院方支持下，楊博凱率領的不孕治療團隊成功孕育試管嬰兒，後來國家推出鼓勵生育政策，雲林分院搭上順風車，至今累計已有將近一百名寶寶順利誕生。黃瑞仁說：「大家都唱衰台灣的年輕人，但我看見台灣年輕人的力量與勇氣。」首創「先開刀再找床」，守護急重症，減少死亡憾事。在雲林深耕十多年，黃瑞仁最引以為傲的是首創「先開刀再找床」措施。黃瑞仁說，雲林分院為雲林唯一重度急救責任醫院，加護病房每天滿床。嚴重外傷病人必須立即送開刀房，此時便面臨「加護病房沒床、外科醫師不敢開刀」等困境。急重症病患被迫轉院，有些在轉院途中或後送途中不幸死亡。黃瑞仁與馬惠明醫師（現接任雲林分院院長）討論後，研擬「先開刀再找床」。方法是每天傍晚盤點加護病房內病情穩定、可轉至一般病房的病人，若當晚收治急重病患必須緊急開刀，就將病情相對穩定的ICU病人移至恢復室，以空出床位。黃瑞仁指出，此制度為全台首創，靠的是急診同仁團隊的運作，「護理快速反應小組」（RRT）扮演關鍵角色。創始之初，部分急診醫師在PPT網站批評責難，但黃瑞仁堅持到底。「先開刀再找床」2016年上路，至2021年底，送來雲林分院急診的重大外傷病人共計開立185 床次，締造「零轉出」紀錄。六年院長任期內，雲林分院贏得24座獎座。對內，黃瑞仁規畫成立八個醫療中心，對外則是屢屢獲獎。在他六年院長任期內，雲林分院共贏得24座獎座，包括政府服務獎、國家品質認證標章、國家醫療品質獎，2018年榮獲全國區域醫院唯一特優機構，成為中台灣排名首位的區域醫院。黃瑞仁深諳適才適所的管理心法，積極鼓勵留任的同仁出國進修，迄今已以公費贊助多名醫師到日本、歐美學習最新的醫療技術。學成歸國後，若要添購新型醫療設備，黃瑞仁更全力協助。他說：「只要有心要做，我就全力支持，端看你能做多好、走多遠。」黃瑞仁謙稱自己「只會編列預算」，但他對於年輕醫師的鼎力支持，正是讓雲林分院留任醫師逐年上升的關鍵。今年8月1日雲林分院共有35名新到任主治醫師，但兩年期滿要回台北總院的醫師卻只有八人。「在雲林分院的醫師絕不會龍困淺灘，」黃瑞仁自豪地說，現在年輕醫師也會考慮來雲林工作了。台大醫療體系如何留住人才，雲林分院提供了多元的可能性。雲林分院改變了雲林，黃瑞仁看見雲林也改變了台大人。他以「花若盛開，蝴蝶自來」期勉所有醫師，歡迎他們來到台大醫院雲林分院，不僅是為了工作謀生，而是找到人生的意義。正因領導能力傑出，2021年，黃瑞仁榮獲中小企業總經理類「第39屆國家傑出經理人獎」，成為首位獲得此殊榮的醫療機構專業經理人。今年（2022年）則獲頒衛福部傑出公務人員三等專業獎章。 「在雲林這十幾年，讓我找到行醫價值。」對於獲得醫療奉獻獎，黃瑞仁說，這是無數同仁的無私奉獻，他僅只是代表領獎，「一個人可以走得很快，但一群人可以走得很遠。」黃瑞仁小檔案年齡：62歲出生地：嘉義市學歷：國立台灣大學醫學系國立台灣大學醫學院臨床醫學研究所博士國立台灣大學管理學院碩士在職專班(EMBA)現職：台大醫院內科部主治醫師國立台灣大學醫學院內科教授中華民國重症醫學會理事長國家衛生研究院高齡醫學暨健康福祉研究中心副主任經歷：台大醫院雲林分院院長、副院長台大醫院金山分院院長台灣大學雲林分部籌備小組召集人中華民國心臟學會理事長台灣介入性心臟血管醫學會理事長主要事蹟：●成立台大醫院雲林分院心臟血管醫學中心，完成雲林首例心導管治療。●首創「先開刀再找床」制度，使雲林分院重大外傷醫療量能最大化。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變，可能有第二癌症的風險，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，衛福部次長石崇良表示，將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行，以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢，或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師，但缺乏癌症專業，台灣應該要建立相關制度，增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證，是由民間的兩大團體，包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會，辦理遺傳諮詢師甄審認證，完成後頒發證書。周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人，人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示，目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富，能使用的藥物也多元，他認為，國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」，從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範，之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示，癌症基因檢測項目多元，有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測，有時甚至需要告知患者，一旦檢測出帶有特定的癌症基因，家族也可能帶有相同基因，需要整個家族一起檢測，諮詢的時機，後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端，石崇良表示，基因檢測需是在ＬＤＴｓ（實驗室開發檢測與服務）核准的實驗室進行檢測，但報告的解讀及運用則必須是在醫院做，因為醫師會從醫學倫理出發，以病人考量為重點。石崇良表示，成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始，甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡，目前傾向採取團隊中，需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位，這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等，會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示，在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟（ＴＨＢＯＣＣ）正在教育醫師怎麼開始做基因檢測，並針對乳癌預防性切除凝聚共識，於十二月廿一日對外公布，提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／缺人才 癌症遺傳諮詢國內僅18人
目前無論是健保給付時需要的抗癌藥物伴隨式檢測或想要自費進行基因檢驗，相關的醫療訊息讓民眾都「無從問起」。因為，台灣專業的癌症遺傳諮詢醫師只有十八人，國內也無相關認證系統，因此培養及認證更多癌症遺傳諮詢師或醫師，有其必要性。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，基因篩檢結果出爐，患者需要面對治療，還得思考家族是否需要預防罹癌等。多數醫師無法第一時間解釋，此時就需要「遺傳諮詢師」，幫助患者解說、規畫療程，這也是台灣精準醫療，缺乏的一塊。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學指出，台灣目前遺傳諮詢都著重在產前檢查及小兒遺傳疾病，癌症遺傳基因諮詢比較少，並沒有認可的證照及國家考試項目，目前是由社團法人台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會等民間團體共同主辦「遺傳諮詢師甄審認證」並由學會頒發證書。參加認證前需自行具備三百小時臨床實習及一百小時實驗室實習。台灣乳房醫學會理事長曾令民認為，授課內容仍舊是著重在「遺傳」，進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師，缺乏對於癌症專業，或許可以考慮複製國外的課程及經驗，醫學會來辧理授課都可行，強化遺傳諮詢師於癌症精準醫療上的角色。周宏學認為，以國際研究最多的遺傳性乳癌及卵巢癌症候群（Hereditary breast–ovarian cancer syndromes，HBOC）為例，每年有多達一千五百位到一千六百位新診斷的卵巢癌及一萬五千位到一萬六千位新診斷乳癌者需要諮詢，但全台只有不到二十位癌症遺傳諮詢醫師，專門開設提供民眾訊息的諮詢門診更少。癌症遺傳諮詢人員要具備相關知識，長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議，可讓醫院個管師接受諮詢師訓練，一個諮詢師針對單一癌種就好，醫師則是擔任督導角色，這樣人力補足才夠快。三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出，目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹，歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍，這部分也需要政府介入規範。日本至今已有兩百三十位遺傳諮詢師，因此，醫界建議要先將建立培訓系統，把受訓規格列出來，諮詢人員可以先從相關癌別的專業醫師開始，之後再擴及其他醫療人員，而最終是希望可以建立認證系統。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4&nbsp;姓名&nbsp;蔡輔仁年齡&nbsp;60歲出生地&nbsp;台南市現職&nbsp;中國醫藥大學副校長暨特聘教授&nbsp;中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任&nbsp;中華民國人類遺傳學會理事長學歷&nbsp;中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷&nbsp;中國醫藥大學中醫學院院長&nbsp;中國醫藥大學研發長主要事蹟&nbsp;2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險，成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷（化名）不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症（俗稱泡泡龍）基因，與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍，因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測，發現可能有罕病而決定手術拿掉，直到36歲時總算生下健康寶寶，迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，近年來基因檢測正夯，但項目五花八門、數據艱澀，一般人不易理解，此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑，而使該職位大熱。方美雅說，遺傳諮詢師於美國1971年代就出現，台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任，但並非都具有遺傳基因方面背景，而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會，推動遺傳諮詢師認證，限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上，諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明，並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例，包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求，應找專業遺傳諮詢師協助，走過等待檢測結果之路。
