2019-06-10 科別.心臟血管
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遺傳性疾病
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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2019-05-30 該看哪科.婦產科
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。
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2019-05-28 該看哪科.婦產科
衛福部統計: 台灣嬰兒死亡率超過日韓
據衛福部2016年嬰兒死亡率統計,台灣嬰兒死亡率(每千名活產嬰兒的死亡數)為3.9人,與國際經濟合作暨發展組織(OECD)36個會員國比較,居第26位,遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2.8人。根據該份統計,若與中位數3.3人比較,也高出0.6人。而OECD36個會員國中,以冰島每千名活產嬰兒0.7人死亡為最低。近來科學研究顯示,胎兒、新生兒等生命早期健康狀態,不僅可能影響其存活率與出生結果,也和日後成人疾病風險有關。國衛院研究也指出,台灣新生兒的死亡占五歲以下死亡人數的四成以上,且大部分與早產和低出生體重而相關;據統計,出生體重低於2500公克的嬰兒佔比,台灣2015年為9%。若能防治孕婦早產與生出低體重出生兒情形,或新生兒出生後給予適當營養補充,應能減低新生兒死亡率。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,據106年死因統計結果分析,新生兒死因前四名即佔了近七成,為先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染;嬰兒死因則前三相同,僅第四名改為事故傷害所取代。因此,寶寶生命歷程中,母親懷胎過程的保護相當重要。陳麗娟說,要降低新生兒死亡率,必須從孕婦懷孕時做起。我國自84年起已陸續提供孕婦免費10次產前檢查,約從103年起,並增加2次產前健康衛教指導,提供準媽咪及家人在孕期營養、心理適應、母乳哺育、高危險妊娠及流產徵兆等資訊;同時也提供超音波與乙型鏈球菌篩檢各一次。此外,對於高齡產婦另提供羊膜穿刺補助,以便檢查遺傳性疾病,或寶寶染色體是否出現變異。
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2019-05-07 新聞.健康知識+
別以為失智是老年病!年輕常做這事,默默累積致病風險
我們都知道睡眠很重要,但許多人可能因為工作的關係,或沉迷玩樂,因而習慣熬夜或減少睡眠,長期而言,可能讓睡眠品質受影響,或變得容易失眠。而睡眠不足,將會導致以下這些疾病,不可輕忽。1、細胞提早凋亡腦神經科學博士鄭淳予醫師,在其臉書影片指出,根據科學家的實驗發現,睡眠被剝奪的過程,大腦跟身體的器官會快速的消耗能量,即使仍有進食,但卻不及能量消耗的速度。因此長期的睡眠不良,有可能會加速人體的器官跟身體能量的消耗,導致細胞提早凋亡,造成提早死亡。2、失智症鄭淳予醫師指出,臨床上早就發現,長期有睡眠障礙或不良的人,未來有1.68倍發生記憶力退化或阿茲海默症的現象,而這發現也有今年1月發表於《Science》期刊的研究佐證,科學家實驗讓人連續36小時不睡覺,結果發現與失智症(阿茲海默症)相關的二個致病蛋白明顯增加。許多人仗著年輕常玩通宵或熬夜工作,但值得注意的是,上述實驗受試者為30-60歲,並不是老年人,因此鄭淳予也特別提醒指出,「失智真的不止是老年的病」,如果年輕時就經常睡不好,其實已經默默地累積致病風險。2、心肌梗塞、中風根據今年2月發表在《Nature》期刊的實驗研究發現,被中斷破碎的睡眠及淺眠使得動脈硬化斑塊明顯增加,而這是導致中風及心肌梗塞、心臟病的重要致病因素。鄭淳予指出,臨床確實發現,長期睡眠障礙或不足較易罹患中風及心臟病。3、傷害DNA,並增加罹癌風險根據一項刊登在《麻醉雜誌》(Anaesthesia)最新的研究結果顯示,睡眠不足會降低DNA的自我修復能力,可能導致遺傳性疾病的發生。而DNA受損會使細胞生長和基因結構發生變化,且不會自行修復,也就容易對健康造成影響,也可能增加罹癌或基因突變等風險。4、肥胖許多臨床研究發現,睡眠不足與肥胖有直接的關聯,睡眠時數愈少的人也會比較容易肥胖。這是因為只要讓人處於睡眠不足的情況下,就會不知不覺地吃下了較多的食物,尤其是垃圾食物。而垃圾食物吃多了就容易肥胖,肥胖不止是胖瘦問題而已,更會造成糖尿病和其他健康相關問題的風險升高。5、焦慮、鬱卒根據之前刊登於《神經科學期刊》的美國研究發現,當人缺少睡眠的時候,大腦特定部位就會受到刺激,出現與焦慮症患者的類似症狀,很容易變得格外焦慮、憂心。6、感冒根據前幾年刊登於醫學期刊《睡眠》(Sleep)的研究發現,睡眠不足不只讓皮膚老化速度加快,還會增加感冒、罹癌與慢性病的風險。研究指出,睡眠不足6小時者比睡眠時間長達7小時者的罹患感冒機率多出4.2倍。
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