2020-07-23 該看哪科.婦產科
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遺傳性疾病
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2020-06-20 該看哪科.婦產科
連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助
前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。
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2020-05-12 癌症.其他癌症
腎臟癌早期很少讓人感到不舒服 6常見症狀要注意
根據癌症登記年報，在2014年時，腎惡性腫瘤發生率排名於男性為第14位，女性為第17位；腎臟癌死亡率的排行於男性則為第14位，女性為第16位。一年中台灣初次診斷為腎臟癌的患者約有1400人左右。要討論腎臟癌，還是得先來看看腎臟在哪裡。腎臟是一對如豆子型狀的器官，大小約莫拳頭一般，分別位在脊柱的左右兩邊，腰部附近，因此台語稱為「腰子」。順帶一提，腎臟上方有一團小的腺體，我們稱為腎上腺。腎臟是人體內重要器官，能過濾血液、移除多餘的水分、廢物、鹽分，因而製造出尿液排出體外，同時也能調控血壓和製造紅血球生成素。雖然我們有一對腎臟，但萬一只剩下一顆腎臟時，常常也是可以存活的狀況，所以你才會聽到有人能去「捐腎」或「賣腎」，也就是大部分時候一顆腎臟也行得通。然而萬一兩側腎臟都失能，則會帶來大麻煩，關於這部分，就請看「急性腎衰竭」及「慢性腎衰竭」兩篇文章介紹了解。腎臟癌多數是「腎細胞癌」，無論在男性或女性個案都佔了九成以上，我們以下的介紹就以腎細胞癌為主。腎臟癌早期很少會讓人感到不舒服，通常都是等到癌症愈長愈大時才會出現症狀。常見的症狀如下：● 血尿：尿液顏色可能變成深咖啡色、血色、或淡粉紅色。但出現血尿並不是就一定罹患癌症了，血尿的原因還很多，請看「血尿原因很多種，小心檢查莫輕忽」這篇懶人包。● 總是無法改善的單側腰部與背部疼痛● 發現腰部單側有腫塊 ● 胃口不佳與疲憊● 莫名發燒，找不到感染源● 貧血與腳踝腫脹罹患腎臟癌的危險因子：● 年紀大：腎臟癌患者通常超過四十歲● 抽菸：抽菸者罹患腎臟癌的機會是不抽菸者的兩倍，且菸吸的愈多，罹患腎臟癌的機率就愈大。若曾抽菸但戒菸的話，罹腎臟癌機率會逐漸降低，但要戒了很多年才會與不抽菸者相當。● 體重過重：肥胖者的荷爾蒙分泌會有所改變，因而提高了腎臟癌的機率● 慢性腎衰竭及長期洗腎● 家族史：假如兄弟姊妹曾有腎臟癌的話，那罹患腎臟癌的機率就會比較高，這可能與基因遺傳和家人間共同生活環境都有關係。● 曾在工作中大量暴露有機溶劑、苯、石綿、鎘金屬、部份除草劑等化學物質會提高腎臟癌的機率。但由於腎臟位置比較深層，觸診並不容易發現腫塊，因此腎臟癌是個可以默默地生長，長到很大，卻不會帶來太多不舒服的癌症。然而，腎臟癌的發生機率不那麼高，因此目前研究顯示，在沒有症狀時定期篩檢沒有特別好處，並不建議沒有危險因子的人接受腎臟癌定期篩檢，除非是有特殊遺傳性疾病者及長期洗腎這些問題時，就可以與醫師討論是否要定期檢查。懷疑罹患腎臟癌後的檢查，以驗血、驗尿、影像檢查（包括電腦斷層、核磁共振、腎盂造影等）、與切片為主，醫師會判斷腎臟癌分期，決定治療方向。● 第一期 腫瘤在小於七公分以內，而且腫瘤範圍僅限於腎臟● 第二期，腫瘤大於七公分，但腫瘤範圍仍僅限於腎臟● 第三期，腫瘤侵犯超過腎臟，影響其他周邊血管、脂肪組織及淋巴結● 第四期，腫瘤侵犯周遭小腸、胰臟組織，或已轉移到骨頭、肝臟、肺臟等遠處器官除了腎臟癌分期以外，以下狀況也會讓醫師預測患者的預後較不好！● 抽血看到LDH數值高● 血鈣上升● 貧血● 從診斷到需要化療、標靶治療、免疫療法等全身性治療的時間不到一年● 腎臟癌轉移兩處以上手術通常是治療腎臟癌的第一步。不想開刀卻想治癒腎臟癌，幾乎可說是不可能的任務。手術時，醫師除了移除惡性腫瘤外，也會盡量維持腎臟功能。根除性腎臟切除是是最常做的手術方式，除了移除單側腎臟外，還會將腎上腺、附近的淋巴結、及周遭組織一併移除。現在這樣的切除手術可用直接開腹、腹腔鏡方式、或機器人手臂（達文西系統）等達到。假設腎臟癌已經侵犯到腎臟靜脈及下腔靜脈等大血管，就會提升手術的複雜程度。手術之後，患者就少掉一顆腎臟，大部分都還是能靠著剩下那顆腎臟過生活即可，不用洗腎。 另外，若腫瘤較小，還不到四公分時就被找到，且是單一腫瘤的腎臟癌，則可以考慮腎臟部分切除，不拿掉整個腎臟。但如果腎臟癌的位置在太靠近腎臟中間就不適合。手術無法清除癌組織時，可以考慮用冷凍或射頻燒灼等方式將腫瘤凍死或煮熟致死。手術前也可以考慮用動脈血管栓塞方式，減少癌細胞的血流養分供應，促使腫瘤縮小。腎臟癌的全身性療法包括了標靶治療、生物製劑、及化療。標靶治療能夠盡量針對腫瘤本身做破壞，而減少傷害其它身體組織。生物製劑的訴求是加強身體免疫系統的攻擊反抗能力。化學治療也有一定的幫助。雖然目前醫學並不完全清楚為什麼有些患者會罹患腎臟癌，但是「戒菸、維持適當體重、控制高血壓、減少暴露於有害化學物質之中」應該是能預防腎臟癌的幾個策略。原文：
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