2023-08-29 醫聲.罕見疾病
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論/天價罕藥來了2
為避免脊髓肌肉萎縮症(SMA)病情惡化,最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物,經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出,三種藥愈早使用,治療效果愈好,但今年最新調查發現,新生兒SMA篩檢率明顯下滑,已從95%降到70%,顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢,但隨後改為自費篩檢,至今篩檢率下滑,這是一個危機。鐘育志說,臨床有少數家長未進行新生兒篩檢,一旦發現孩子患有SMA,但當時藥物尚無健保給付,受經濟、照顧人力等影響,選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定,當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物,篩檢率須提高,才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療,有人感覺治療效果好,但也有些人覺得不好,兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示,若神經已嚴重損傷或死亡,這時治療效果不佳,因此,針對SMA病童須密切觀察運動狀況,若出現SMA症狀時,就須立即給予治療,而非等病情惡化後,再進行治療。許庭榕表示,病人要早期治療須靠新生兒篩檢,可惜的是,新生兒篩檢SMA項目需要自費,每次約400元,但很多家長覺得SMA發生率低,又要花錢,目前有三分之一家長不願篩檢,呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費,更何況現在已有治療藥物,若符合條件健保也有給付,如果等到呼吸衰竭才治療,真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說,現已委託相關單位進行專案研究,收集國內外SMA篩檢相關資料,包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等,預計年底專案報告完成後舉行專家會議,研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說,現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢,檢查費用約3000至4000元,但檢驗約一成會是偽陰性,即便檢查為陰性,仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子,所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來,提醒家長要持續關注新生兒的運動功能,如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀,應盡速就醫檢查。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案/天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒,目前已完成審核程序,待醫院進藥後,就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後,日前已有醫院提出申請,經事先審查機制於8日通過審查,待病人用藥後,需每4個月進行一次標準運動功能檢查,提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等,且每年都要進行一次總評估追蹤,總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一,以每年新生兒約13萬人估計,一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,SMA依不同型別分為三型,以往沒有藥物治療時,第一型病人隨著病程進展,多於兩歲前死亡,即便第二、第三型存活至成年後,也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出,本月起給付SMA基因治療藥物,但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童,經恩慈療法採用基因治療後,短則已超過1年,最長的也已有5年,病童用藥後可以跑步,運動功能完全和正常人一樣,有一種治癒的感覺。許庭榕說,臨床收治一名女童在出生後5個月發病,經恩慈治療先給予背針治療,1歲9個月時,幸運的抽到全球基因治療恩慈療法,經治療後,不再注射背針,目前已治療3至4年,女童現在5歲了,可以上學、跑步,目前為持續追蹤,觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示,健保給付SMA治療藥物,而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情,父母原以為孩子生病這是宿命,無法改變,平時孩子在家長期臥床,有如坐牢一般,講話沒力,也講不清楚,父母也不敢帶出門,擔心出門後發生突發事件,來不及趕到醫院,但孩子接受藥物治療後,講話愈來愈大聲,愈來愈清楚,現在已可上學、出遊,完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說,有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣,頭容易掉下來偏向一邊,如果沒有人幫忙扶正,低頭的時間可能長達30、40分鐘,甚至是1至2小時,我們認為頭擺正是理所當然的事情,但對病童來說是天方夜譚,治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步,不用隨時叫人,自己手有力量,可以把頭手有力量,也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度,有如蝸牛爬行般的緩慢,但一點一滴的進步,對家人來說都是一種激勵。因此,鐘育志說,早年沒有藥物治療時,許多病友自我隔離,但現在情形完全不同,鼓勵尚未尋求治療的病友,應外出尋求治療,與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式,不要放棄自己,仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示,樂見健保給付基因治療藥物,這對病人來說是一大福音,讓許多接受基因治療病童的家屬,多不願孩子長大後知道自己患有SMA,也不願意公開身份,如協會於今年9月將再度發表紀錄片,須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說,目前健保給付SMA三種藥物,但全台SMA患者420人中,仍約有300多人,不符合任一藥品的給付條件,這些病友的生命正在流失中,可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世,面對這樣的事情真的是心急如焚,呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示,將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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2022-05-16 活動.精彩回顧
課程回顧/長輩大腦靈光、順利進食的照顧技巧,都在5月長照積分課程中
照顧者最擔心長輩在缺少外界刺激的狀況下,認知功能退化速度加快。而目前疫情嚴峻,在不適合帶長輩外出踏青的狀況下,該如何延緩大腦退化速度呢?5月份的長照積分課程中,將由職能治療師教你透過居家樂齡遊戲、懷舊療癒的方式找回長輩的認知能力,並讓他們擁有正向的情緒。除此之外,還有解決照顧者餵食問題的實用課程,以及緩解照顧者疲勞的穴位按摩教學,增進照顧者專業知識外,也能幫助自己消除緊繃壓力,適當休息。🔥實用照顧指南,馬上了解:https://muk57.app.goo.gl/ZoV9 👍 人氣實用主題、生動不無趣👍 師資陣容堅強、經驗豐富👍 課後專家解惑、雙向學習《 精選課程內容 》● 時間:2022/05/13 (五)● 講師:鍾孟修 職能治療師● 課題:【大腦退化不靈光 居家樂齡遊戲帶長輩腦力全開】本課程將針對樂齡遊戲類型做介紹,告訴你遊戲的原理及好處。透過本堂課,你將學會如何將遊戲融入居家照顧活動,並引發長輩興趣參與遊戲。只要掌握樂齡遊戲的帶領原則與技巧,長輩也能活到老,玩到老,讓平日的生活增添一些樂趣吧!你可以學到//📍 了解遊戲對於日常生活的幫助📍 增進長者的大腦認知功能📍 應用遊戲元素促進和長者的關係互動📍 學習引發長者參與及持續的遊戲動力技巧📍 擴增相關樂齡遊戲的教案教學● 時間:2022/05/20 (五)● 講師:王雪珮 語言治療師● 課題:【食物、藥物含著不吞?安全餵食技巧,學習好吞嚥(餵食篇)】本堂課將會著重在老化與吞嚥的相關性,了解長輩拒絕進食的常見原因,並舉例容易造成吞嚥困難的食物及藥物,協助你提升長者的進食效率與安全性。另一方面,當面對長輩將食物或藥物含著不吞時,照顧者的正確因應技巧,也會在課程中一併提及,讓餵食不再是難事。你可以學到//📍 幫助提升餵食技巧的知識及專業📍 增進為吞嚥困難者的餵食工作效率📍 提升長者進食安全性及順暢性● 時間:2022/05/24 (二)● 講師:林舜穀 中醫師● 課題:【終結慢性疲勞!中醫師教你如何運用穴位按摩增強抗壓與緩解疲勞!】你了解慢性疲勞與慢性疲勞症候群的差別嗎?本課程將分析兩者的區別,從中醫的觀點來看待慢性疲勞症候群,並教導日常保健的方法,以及從食補和穴位指導的方式改善疲勞症狀,讓你面對生活上的大小事能自我調適,遠離慢性疲勞。你可以學到//📍 幫助照顧者自我覺察身體疲勞狀態📍 有效舒緩照顧工作疲勞,有效休息,提升照顧效率📍 幫助照顧者調理身體機能,增加抗壓性📍 減少照顧工作的疲勞,延長照顧者的職業壽命● 時間:2022/05/27 (五)● 講師:許庭榕 職能治療師● 課題:【用懷舊療癒失智!個別化設計,防止大腦退化】本堂課將介紹懷舊療癒的原理及益處,以及懷舊療癒與認知功能的相關性,講授認知活動的帶領技巧等,讓照顧者在帶領活動時能更容易掌握到細節;另同時搭配專家個別化懷舊活動設計和個案實務分享,幫助照顧者在活動執行時能夠更加順利。你可以學到//📍增加對懷舊療癒的認識,提升知識及專業度📍提升個別化日常活動設計能力📍促進長者社交互動能力📍延緩長者功能性退化,減輕照顧者負荷壓力👉提升照顧品質,手刀報名:https://muk57.app.goo.gl/ZoV9📖了解更多課程:https://lihi1.cc/aPyCb