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2022-11-21 醫聲.罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶（化名）罹患罕病Coffin-Lowry症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望兒子開心，慢慢學會叫爸媽，在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第20屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮，今年頒發10個獎項，共453名病友獲獎，包含118種病類，獎助總金額超過新台幣320萬元，創下歷年之最，小寶也是本屆得獎者之一。總是笑咪咪、喜歡和新朋友打招呼、比讚的小寶，被媽媽笑稱是「人人好」個性，真的很擔心哪一天兒子會跟著別人跑了。回憶起剛出生的小寶，媽媽提到，小寶一出生就被發現甲狀腺低下、嚴重聽損，甚至在4個月大左右被醫師研判有發展遲緩。別的孩子「七坐八爬」，小寶到8個月都不會翻身。媽媽帶著小寶不斷尋醫，一心想找出孩子身形矮小的原因，直到今年2月在成大醫院的檢查報告上終於找到答案，是基因突變，小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」，是目前為止全台灣唯一病例。當初醫師的宣判沒有打敗小寶一家，言語總帶著樂觀的媽媽說，「開心也是一天、不開心也是一天，生病就一定還是要盡力照顧他」。小寶3歲那年，接受人工電子耳手術，第一次接收來自世界的聲音，既害怕又排斥，媽媽天天和小寶慢慢說話，即使不能完全理解，但希望小寶能愛上萬物的聲音。從幼兒園得媽媽揹著、大班終於跨出第一步，到現在能頑皮地跑給媽媽追，小寶天天都在進步，媽媽笑著說，小寶已經會用手語表達出早安的「安」字，用專屬他的方式，開心與世界互動，偶爾向媽媽撒嬌，甚至會將好吃的東西分享，「還不能不吃，他會把我的口罩摘下來，就是要我嚐嚐。」媽媽現階段對小寶最大的期待，是希望小寶能開始說出簡單的口語，像是自己說出「餓餓」，或叫爸爸媽媽，相信只要小寶繼續努力，他的生活自理能力一定會越來越成熟、穩定，成為最棒的自己。Coffin-Lowry症候群（Coffin-Lowry syndrome，CLS）通常見於重度或極重度智能障礙的男性，目前尚無文獻指出CLS的盛行率，但根據臨床經驗，推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一，但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等，可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。CLS患者預期壽命可能比一般人短，曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素，包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫（panacinar emphysema）、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。
