神經纖維瘤
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
- 症狀: 皮膚咖啡牛奶斑 腋下或腹股溝雀斑 皮膚腫瘤 身體腫瘤 神經纖維瘤 前庭神經鞘瘤 虹膜色素缺陷瘤 視神經膠瘤 頭大身短 骨骼及軟組織異常增生 蝶骨缺陷 長骨皮質薄化 耳鳴 早衰性白內障
- 併發症: 心血管缺陷 聽覺喪失 平衡感喪失 白內障 失明 內分泌系統疾患 白血病 嗜鉻細胞瘤 腦部腫瘤 惡性腫瘤 脊髓病變 認知功能障礙 學習障礙 生長遲緩 癲癇 高血壓 便秘 骨質疏鬆 脊柱側彎 假性關節