脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,同時屬於國健署公告的罕見疾病,發生率約為1-2/10,000,且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮,依照發病年齡、症狀輕重,分為五類型:
第0型患者在妊娠時期就有症狀表現,嚴重肌張力低下,通常在幾周至6個月前就會病逝。
第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型,兩周至三個月為1B型,三至六個月為1C型),嚴重程度高,無法靠自己站立或坐下,且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀,多在兩歲前因呼吸衰竭病逝,平均壽命為8-10個月。
第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間,嚴重程度為中度,患者可以靠自己獨立坐,但因為下肢肌肉無力,無法站立或走路,約7成患者可超過25歲,僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。
第三型患者在一歲半後才發病,症狀較輕微,像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力),患者通常壽命與一般人無異。
第四型患者在成年後才會發病,通常運動能力跟壽命與一般人無異,不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
- 症狀:
主要是對稱的進行性近端肌肉無力及萎縮。第一型患者,臨床表現為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難,四肢及軀幹嚴重的軟弱無力。第二、三型患者則分別以肌肉無力、呼吸困難或榮利疲勞為主。
- 併發症:
感染(例如吸入性肺炎)
胃食道逆流
呼吸衰竭
營養不良等