龐貝氏症
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，是一種染色體隱性遺傳疾病。 患者因為第17對染色體上的酵素基因 acidic α-glucosidase (GAA)發生變異或缺失，導致人體內負責分解溶小體中的肝醣 (glycogen) 的酵素GAA 活性降低，無法分解肌肉中的肝醣，而肝醣的累積會造成肌肉受損引發病變，患者的肌肉功能逐漸受損，出現肌肉無力，包括影響到呼吸道肌肉。 龐貝氏症來自遺傳，若父母雙方都是未發病帶因者，小孩有25%的 機率罹患龐貝氏症，罹病機率無性別之分。 龐貝氏症分為嬰兒型、晚發型。台灣嬰兒型發生率約為十萬分之十七至二十九，平均每3萬5千名新生兒就有1人。另由於罹病嬰兒肌肉無力，全身像沒有骨頭般的軟綿綿，因此這些嬰兒常被稱做「趴趴熊寶貝」（floppy babies）。 晚發型龐貝氏症是一歲以後至成人期才發現，發生率約為兩萬-八萬分之一，部分患者甚至到晚年才發病。 目前已有酵素補充治療，早期治療可以減少及延緩肌肉及呼吸道的併發症。
- 症狀: 四肢活動力差 頭部控制力差 心臟肥大 肝臟腫大 舌頭肥大 呼吸困難 呼吸系統受損 逐漸肌肉無力 行動時感到疲憊 心臟受損 呼吸短促 睡眠中呼吸暫停症候群 嗜睡 早晨性頭痛
- 併發症: ─