馬凡氏症候群
馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病,患有此疾病的患者後代,有50%的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異,而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000~1/10,000;其中約有四分之一的病患是自發性突變,而非來自遺傳。患者因為結締組織病變,外觀上有出現手長、腳長的樣貌,通常身高也會較高,因此常被暱稱為「蜘蛛人」。患者身上出現的症狀因人而異,最嚴重卻也最常見的症狀是心血管方面的異常。
- 症狀: 骨骼系統:蜘蛛只、關節鬆弛、胸廓異常、脊柱側彎或前彎、扁平足、髖關節突出等 心臟系統:主動脈瘤、二尖瓣/三尖瓣脫落等 眼睛:水晶體脫位、高度近視等 其他:皮膚鬆弛、腰椎部位的硬腦膜膨大等
- 併發症: 動脈瘤 主動脈剝離 猝死 鬱血性心臟衰竭 肺高壓 視網膜剝離 青光眼 早發性白內障