2025-06-11 焦點.元氣新聞
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產前遺傳診斷
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2024-06-08 醫療.婦產科
國內女性平均生育年齡接近「高齡產婦」，哪些產前遺傳檢查必須要做？
現代人普遍晚婚、晚育，依據內政部111年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，而35歲以上更超過3成。生育年齡升高，也提高染色體異常機率，國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措，常詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」高齡產婦的定義是什麼？需要注意那些問題？高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女，應重視定期產檢，並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率，特別是唐氏症等染色體缺陷。吳子綺提到，隨著醫療技術及疾病研究的進步，現在有了更多樣的診斷和篩檢方式，評估隱性基因遺傳給下一代的風險。產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的，民眾可先了解什麼是染色體和基因？常見的產前遺傳檢查項目有哪些？即早掌握狀況，確保母嬰的健康。解密遺傳的基本知識：染色體與基因人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。基因是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分布在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，就可能造成功能異常。一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。產前遺傳檢查有哪些？診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些？目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查，診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，屬於侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低，單獨只做其中一項，準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14周之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。吳子綺提到：篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，還是需要諮詢醫師，安排適合的檢查。責任編輯 吳依凡
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高！ 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育，我國女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上逾3成，是10年前的1.8倍，不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高，國民健康署呼籲，有意願生兒育女的民眾，應該及早進行生育規劃，把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，35歲以上高齡孕婦懷孕期間，罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍；此外父親年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾，陳麗娟說，34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺），可另行減免採檢費用3500元，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用，如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀：‧我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！責任編輯：陳學梅
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2021-09-02 新聞.杏林．診間
救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家
只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年，罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下，一旦個案被確定後就得通報，到今年11月止共公告226項罕見疾病，通報1萬7763人。王英偉說，罕見病患的醫療照顧困境，跟一般病患很不相同，立法之前，因為病患少，診療醫師也相對少；獲取國內外最新資訊管道不足；藥物取得困難也昂貴；如果健保沒有收載的給付，申請手續也較繁瑣，罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今，罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份，包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材，設置物流中心，辦理採購、儲備及供應系統，也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法，罕病法漸趨完備，例如，罕見疾病病患多數在家中由家人照顧，需要的居家醫療照護器材更顯得重要，因此修訂罕病法，給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充，目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例，代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生，十多年來，罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉，再提供給罕病代謝異常的病友，讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議，如今依據罕病法的補助辦法，每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分，陳冠如說，罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項，給予定額補助。以咳痰機為例，病患在家中可以順利咳痰，減少奔波醫院抽痰，甚至是需要氣切的命運，提高病患生活品質，也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分，王英偉說，由於罕見疾病多數遺傳性疾病，在罕病法就從防治端開始預防起，提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢，掌握新生兒的狀況，從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項，其中18項就是罕見疾病，就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法，也有不少的隱憂，由於醫療科技不斷進步，已出現基因治療罕見藥物，一劑高達六千餘萬元，目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說，「尖端科技快速進展，罕病藥物價格屢創新高，政府與藥廠協商不易，長久下來，逐年增加的高價罕藥，勢必會對國家衛生系統造成威脅，但藥價太低廠商不願引進銷售。另外，部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步，未來將不符合罕見疾病的定義原則，屆時需有退場機制，這對無法納入罕病名單者造成衝擊，這些都是需要面對的課題。」
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲，專家憂晚育普及，恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢，婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告，據國際文獻指出，35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高，不論是高齡父親或母親所生育的寶寶，都有較高機率早產、胎兒畸形，罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變，晚婚晚育短時間難解，國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒，高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦，陳麗娟說明，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元產前遺傳診斷補助，該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府，正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題，強調給補助只是救生育率的手段之一，不是唯一方法，光加碼補助沒用，薪資水平始終趕不上物價上漲的速度，存錢不易，如何奢求年輕人生子。
