骨髓纖維化

審稿：劉耀中/臺北榮總桃園分院血液腫瘤科主治醫師

更新時間：2023-10-11

疾病名稱: 骨髓纖維化
英文名稱:Myelofibrosis, MF

骨髓纖維化是什麼？

骨髓纖維化是一種罕見疾病，以美國的統計為例，其患病率為十萬人中之1.5人。此疾病屬於骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）中的三項疾病之一，分為原發性與繼發性。也被認定為一種容易轉變成白血病的疾患，世界衛生組織將其定義為癌症，因此在台灣，骨髓纖維化廣泛亦可說是易轉變成血液癌症的一種疾病。罹患此疾病的患者，平均存活時間僅有3-6年。

骨髓纖維化有哪些症狀？

骨髓纖維化該如何預防？

目前骨髓纖維化症是基因突變導致的疾病，且造成此突變的危險因子未知，故並不存在有效的預防方式。

骨髓纖維化有哪些併發症？

痛風
急性白血病
骨骼組織硬化發炎
骨髓外造血
門靜脈高壓

哪些人容易得到骨髓纖維化？

好發於老年人，平均發病年齡大於65歲
約2成左右在55歲以前甚至更早發病

骨髓纖維化的成因是什麼？

骨髓纖維化致病機轉，是造血幹細胞基因發生變異，導致造血不正常增生，並於過程中釋出細胞激素與生長激素，長久對骨髓傷害進而導致骨髓纖維化，並干擾正常血球細胞的生成，包括紅血球、白血球、血小板的製造，都會受到影響。約60%的骨髓纖維化症患者，是由特定基因（JAK2）突變所致。然而，造成此基因變異的危險因子，目前仍然未知。

可分為原發性與繼發性，前者為基因突變造成骨髓內細胞異常增生，並持續發炎而逐漸纖維化；後者則是大多可能是從其他骨髓增生性腫瘤轉變而來，其中包括血小板增多症或是真性紅血球增生症。

骨髓纖維化的檢查方式有哪些？

最重要就是要經由血液腫瘤科醫師評估，因骨髓纖維化早期不容易確診，因為多數症狀非特異性，容易誤診為其他疾病。目前主要可以透過基因檢測與血液檢測，加上患者臨床症狀進行診斷。基因檢測用於檢測導致骨髓纖維化症的JAK2基因是否發生病變；血液檢查的重點，則在於觀察患者血液中的血球數量變化。一般來說，骨髓纖維化患者會出現紅血球低於正常數值，而白血球、血小板也會出現數量變化，高過或低於正常值，則不一定。