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骨髓纖維化

審稿:臺北榮民總醫院內科部血液科主治醫師劉耀中

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Myelofibrosis, MF

  • 就診科別:

    血液腫瘤科

  • 身體部位:

    骨髓、骨頭

骨髓纖維化是一種罕見疾病,以美國的統計為例,其患病率為十萬人中之1.5人。此疾病屬於骨髓增生性腫瘤(Myeloproliferative Neoplasms, MPN)中的三項疾病之一,分為原發性與繼發性。也被認定為一種容易轉變成白血病的疾患,世界衛生組織將其定義為癌症,因此在台灣,骨髓纖維化廣泛亦可說是易轉變成血液癌症的一種疾病。罹患此疾病的患者,平均存活時間僅有3-6年。

疾病原因

骨髓纖維化致病機轉,是造血幹細胞基因發生變異,導致造血不正常增生,並於過程中釋出細胞激素與生長激素,長久對骨髓傷害進而導致骨髓纖維化,並干擾正常血球細胞的生成,包括紅血球、白血球、血小板的製造,都會受到影響。約60%的骨髓纖維化症患者,是由特定基因(JAK2)突變所致。然而,造成此基因變異的危險因子,目前仍然未知。

可分為原發性與繼發性,前者為基因突變造成骨髓內細胞異常增生,並持續發炎而逐漸纖維化;後者則是大多可能是從其他骨髓增生性腫瘤轉變而來,其中包括血小板增多症或是真性紅血球增生症。

症狀

疲勞.易有飽足感.腹部不適.活動力不佳.注意力不集中.搔癢.發燒.夜間盜汗.骨頭疼痛.體重減輕.血小板低下.肝腫大.脾臟腫大.易瘀血.貧血

併發症

  • 痛風
  • 急性白血病
  • 骨骼組織硬化發炎
  • 骨髓外造血
  • 門靜脈高壓

好發族群

  1. 好發於老年人,平均發病年齡大於65歲
  2. 約2成左右在55歲以前甚至更早發病

診斷

最重要就是要經由血液腫瘤科醫師評估,因骨髓纖維化早期不容易確診,因為多數症狀非特異性,容易誤診為其他疾病。目前主要可以透過基因檢測與血液檢測,加上患者臨床症狀進行診斷。基因檢測用於檢測導致骨髓纖維化症的JAK2基因是否發生病變;血液檢查的重點,則在於觀察患者血液中的血球數量變化。一般來說,骨髓纖維化患者會出現紅血球低於正常數值,而白血球、血小板也會出現數量變化,高過或低於正常值,則不一定。

治療

    骨髓纖維化症的治療,重點是減緩症狀與避免嚴重的併發症。合併不正常骨髓細胞增生的患者,可以服用口服化療藥物或免疫調節劑;貧血的患者則需接受輸血與使用免疫調節劑加上類固醇或雄性激素治療;肝臟、脾臟腫大或壞死的患者,最壞則需接受外科手術切除。

    異體血液幹細胞移植是唯一可能可以根治骨髓纖維化症的治療方式,然而此療法風險高成功率低,加上需找到適合的骨髓捐贈者,因此實際執行上較為困難。隨著醫療進步,目前已有獲食藥署核可,可用於治療骨髓纖維化症的口服JAK1和JAK2酪胺酸激抑制劑「捷可衛」供選擇,未來也有許多正在進行的相關標靶藥物治療發展中。

    治療上會依照年齡作調整,年長患者移植前可能需化療,因此治療計畫多採取避免疾病惡化,加上可使用口服抗骨髓纖維化藥物改善,搭配骨髓纖維化自我檢查量表(MPN10量表),調整處方維持患者生活品質。

預防

    目前骨髓纖維化症是基因突變導致的疾病,且造成此突變的危險因子未知,故並不存在有效的預防方式。

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