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成骨不全症

審稿:馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任林翔宇

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Osteogenesis Imperfecta, OI

  • 就診科別:

    骨科、遺傳科

  • 身體部位:

    全身

成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病,其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂,因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同,輕者僅有骨質疏鬆症狀,嚴重者則可能於嬰兒期夭折。

成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同,可細分為四個類別,第一型最常見也最輕微,患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠(Blue sclera),少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重,常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,常有典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺,常因各種併發症致死。第四型較輕微,出生時可能有藍眼珠,嬰幼兒期較易骨折,也有的僅是呈現O型腿或長骨先天性彎曲,但長大後症狀會逐漸改善。

疾病原因

分布於骨骼、器官被膜、肌膜、腦膜及皮膚…等位置的第一型膠原蛋白,一旦因為基因缺陷而發生異常,導致濃度減少或無法生成,即第一型膠原蛋白缺損,就會導致成骨不全症。

第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成。第三型可能為體染色體顯性基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成。第二型可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,或鑲嵌化(Mosaic)的異常,即部分細胞正常、部分異常。

症狀

骨質疏鬆.頻繁骨折.脊椎彎曲.聽力喪失.桶狀胸.三角形臉.呼吸急促.藍眼珠.O型腿.牙齒發育不良

併發症

  • 皮膚及鞏膜較薄
  • 牙齒發育不良
  • 斑點狀出血
  • 關節過鬆

好發族群

    有家族病史者

診斷

成骨不全症一般可以藉由患者特徵及症狀診斷:包含臨床特徵、生長速率、骨折頻率、骨骼的X光片。 還需透過更精密的生化檢查及基因檢查,包括抽血採集檢體,進行基因突變檢測,才能進一步確診。

治療

    目前並無任何療法可以根治成骨不全症,僅能透過支持療法緩解患者症狀、維持生理機能。其中又以防止骨折為治療重點,著氣墊褲以及使用骨髓內固定釘或以手術固定腿部,可以增加骨骼強度並預防畸形發生;除了手術治療外,復健及家屬照護也很重要。此外,目前有研究指出,使用雙磷酸鹽化物(bisphosphonate)有助於增加骨質密度,但是否能減少骨折發生率,醫界仍未有定論。

預防

    成骨不全症屬於先天性遺傳疾病,無法預防,僅可透過遺傳諮詢與基因篩檢,於產前或懷孕前先行了解胎兒可能面對之狀況。

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