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體顯性多囊性腎臟病

審稿:臺北榮民總醫院內科部腎臟科主治醫師黎思源

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

  • 就診科別:

    泌尿科、腎臟內科

  • 身體部位:

    泌尿腎臟

多囊性腎臟病是一種遺傳疾病,患者腎臟會出現許多大小不一、外觀類似水泡的囊腫,而這些囊腫中含有液體。囊腫過多、過大時,將佔據腎臟面積,就會造成腎功能下降、腎衰竭,最終導致患者必須接受透析治療(即洗腎)。
除腎臟外,多囊性腎臟病也會影響其他器官,約80%的患者會合併肝臟水泡,50%的患者會併發大腸憩室,20~30%的患者會有心臟二尖瓣脫垂,少數患者會發生腦內動脈瘤、疝氣…等併發症。值得注意的是,大多數患者年輕時並無任何症狀,到了40歲以後,症狀才會浮現。

疾病原因

多囊性腎臟病屬於「顯性」的遺傳疾病,85%的患者是因為PKD1基因突變,15%的患者因為PKD2基因發生突變,這兩個基因突變都會導致囊腫產生。男女患病的機率均等,約為1/1000到1/2000;若是父母患有多囊性腎臟病,則子女患病的機率為50%。

症狀

通常無症狀,偶有腹腔突起.腎臟腫大.頻尿

併發症

好發族群

  1. 有家族病史者
  2. 好發於40歲以後

診斷

影像檢查是最主要的診斷方式,其中又以超音波為大宗。透過超音波診斷,可以看出患者腎臟中囊腫的分佈情形、腎臟腫大程度…等;電腦斷層掃描、核磁共振檢查,則能檢測出的較小囊腫。此外,多囊性腎臟病可以透過家族病史診斷,也可以抽血進行基因分析,此檢測花費較貴,但準確率也最高。

治療

    目前並沒有可以治癒多囊性腎臟病、消除囊腫的療法,僅能控制其所引發的症狀。患者應定期追蹤腎功能、血壓,並接受超音波檢測。此外,可避免食用高鈉含量的食物以控制血壓;避免憋尿則可以降低腎感染的風險。若是腎囊腫造成嚴重的腹痛,則須考慮以手術處理;腎功能嚴重退化或出現尿毒症的患者,則需要接受透析治療(洗腎)。多喝水、避免飲用含咖啡因的飲料,並維持良好生活習慣,也是患者需要注意的事項。

預防

    由於多囊性腎臟病為遺傳疾病,無法預防,然而可以透過基因篩檢了解。

泌尿腎臟 常見疾病

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