產前遺傳診斷 相關文章

• 2023-03-02 醫療.懷孕育兒

  35歲婦女不孕、流產風險高！ 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」

  現代年輕人普遍晚婚、延遲生育，我國女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上逾3成，是10年前的1.8倍，不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高，國民健康署呼籲，有意願生兒育女的民眾，應該及早進行生育規劃，把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，35歲以上高齡孕婦懷孕期間，罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍；此外父親年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾，陳麗娟說，34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺），可另行減免採檢費用3500元，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用，如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀：‧我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！責任編輯：陳學梅

• 2021-09-02 新聞.杏林．診間

  救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家

  只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)

• 2020-12-22 醫聲.罕見疾病

  罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步

  「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年，罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下，一旦個案被確定後就得通報，到今年11月止共公告226項罕見疾病，通報1萬7763人。王英偉說，罕見病患的醫療照顧困境，跟一般病患很不相同，立法之前，因為病患少，診療醫師也相對少；獲取國內外最新資訊管道不足；藥物取得困難也昂貴；如果健保沒有收載的給付，申請手續也較繁瑣，罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今，罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份，包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材，設置物流中心，辦理採購、儲備及供應系統，也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法，罕病法漸趨完備，例如，罕見疾病病患多數在家中由家人照顧，需要的居家醫療照護器材更顯得重要，因此修訂罕病法，給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充，目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例，代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生，十多年來，罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉，再提供給罕病代謝異常的病友，讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議，如今依據罕病法的補助辦法，每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分，陳冠如說，罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項，給予定額補助。以咳痰機為例，病患在家中可以順利咳痰，減少奔波醫院抽痰，甚至是需要氣切的命運，提高病患生活品質，也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分，王英偉說，由於罕見疾病多數遺傳性疾病，在罕病法就從防治端開始預防起，提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢，掌握新生兒的狀況，從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項，其中18項就是罕見疾病，就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法，也有不少的隱憂，由於醫療科技不斷進步，已出現基因治療罕見藥物，一劑高達六千餘萬元，目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說，「尖端科技快速進展，罕病藥物價格屢創新高，政府與藥廠協商不易，長久下來，逐年增加的高價罕藥，勢必會對國家衛生系統造成威脅，但藥價太低廠商不願引進銷售。另外，部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步，未來將不符合罕見疾病的定義原則，屆時需有退場機制，這對無法納入罕病名單者造成衝擊，這些都是需要面對的課題。」

• 2020-07-23 該看哪科.婦產科

  大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高

  台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲，專家憂晚育普及，恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢，婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告，據國際文獻指出，35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高，不論是高齡父親或母親所生育的寶寶，都有較高機率早產、胎兒畸形，罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變，晚婚晚育短時間難解，國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒，高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦，陳麗娟說明，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元產前遺傳診斷補助，該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府，正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題，強調給補助只是救生育率的手段之一，不是唯一方法，光加碼補助沒用，薪資水平始終趕不上物價上漲的速度，存錢不易，如何奢求年輕人生子。