2026-01-29 醫療.罕見疾病
每次呼吸都要全力以赴 罕病囊性纖維化未治療恐須換肺
「每次呼吸都要全力以赴，這是囊性纖維化（CF）患者的真實寫照。」現年13歲林小妹，6歲時因為反覆電解質不平衡及胰臟炎，經台北榮總檢查確診罹患CF。醫師呼籲，CF應納入新生兒篩檢，在疾病初期建立完整肺部照護，可避免中年需進行肺臟移植等高風險治療。一部描寫罕見疾病電影「愛上觸不到的你」，讓大眾理解CF患者須與距離共存的生命現實。片中經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」北榮囊性纖維化跨科照護團隊召集人、遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說，電影描述CF患者肺部處於高度感染下，須與他人保持150公分距離，一旦近距離接觸、擁抱，就有風險，連呼吸都要全力以赴。囊性纖維化是第七對染色體長臂上「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。由於CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞。基因突變後，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。「CF是非常可怕、非常棘手的疾病，患者須常抽痰，痰液是濃綠色，如果不抽痰，患者可能會被自己的痰液淹死。」楊佳鳳表示，CF患者的痰液非常濃稠，有如口香糖的質感，「這是一場人與痰比賽的疾病」，如果痰生成的速度比排出速度快，病人的肺部就會被痰塞滿而死亡。林爸爸說，女兒6歲時因反覆胰臟炎肚子痛，痛到在床上打滾，反覆出現肺炎，一直咳嗽，經基因檢測確診為CF，轉至北榮治療，經治療後，目前病情穩定。北榮收治林小妹後，醫療團隊隨即啟動完整CF標準照護流程，但患者仍須自費使用化痰藥及拍痰背心。楊佳鳳指出，林小妹歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，治療成果優於美國多數CF治療中心。她提醒，若出現新生兒胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆或原因不明的胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎，應高度懷疑是囊性纖維化。楊佳鳳說，目前全台通報此病病例18例，依北榮多年大規模基因篩檢資料推估，國內發生率為三萬分之一，潛在患者達600例，研判目前仍有500多名患者未被診斷，建議CF應列入新生兒常規篩檢，一定要早期篩檢找出病人，顧好病人的肺臟，避免走向肺臟移植。