【聯合線上企劃╱王慰祖】
罕見疾病「陣發性夜間血紅素尿症」，以往只能以症狀處理與控制併發症為主，但好消息是，最新的單株抗體除可有效減輕患者症狀、減少輸血外，並能降低靜脈血栓發生率及改善患者生活品質，為這些患者的治療帶來一線生機。
高雄長庚血液腫瘤科主治醫師王銘崇表示，「陣發性夜間血紅素尿症 (PNH)」是一種後天基因突變，造成紅血球膜蛋白的缺陷，因而使患者體內全部或部分紅血球受到破壞，並讓體內的防禦系統受到攻擊而產生溶血。
王銘崇說，PNH是一種複雜的疾病，大部分患者最初症狀都與溶血或貧血有關，如痙攣性腹痛、頭痛、背痛、倦怠、發燒和疲勞倦怠等，而由於溶血較易發生在夜間睡眠時，所以有部分患者的尿液外觀會呈深黃色或黑色。
另外，由於所有併發症患者都存在慢性的溶血，因此PNH患者也可能同時患有其他影響骨髓功能的疾病，例如：再生不良性貧血 (AA)或骨髓增生異常症候群 (MDS)等，但這些疾病又不同於PNH的紅血球破壞，而是會導致血球生成數量減少，進而讓PNH患者的病情變得更複雜。
王銘崇表示，PNH患者的症狀是陣發性發生的，且患者不會出現特異性的症狀和體徵，而每位PNH患者的臨床表現也都不盡相同，症狀隨時可以惡化或改善，因此相當難以預測。
PNH為後天基因突變導致
他說，PNH患者在臨床上相當罕見，盛行率大約只有百萬分之一，而女性罹患PNH的比例高於男性，發病的年齡約在20歲~40歲之間，但此疾病是體細胞後天突變後所造成，因此並沒有家族遺傳的傾向。
目前診斷PNH的方式，是抽血做流體細胞儀的分析，檢查紅血球、白血球的細胞表面是否缺乏用來穩定補體細胞的蛋白質，並測定異常細胞的比例以判斷疾病的嚴重程度。
王銘崇表示，以往臨床上的處置主要還是以控制併發症為主，針對貧血必要時輸血，並補充鐵質及葉酸以及使用類固醇、抗血栓治療等。
但好消息是，近年來發展出對抗補體的單株抗體新藥，可立即並長期減少患者的慢性溶血，及血栓栓塞事件的發生。
另外，輸血的需求也會明顯降低，患者的疲勞倦怠感和整體生活品質也可得到明顯改善，但接受單株抗體治療期間，可能會有較高的特定感染風險。因此，王銘崇也建議患者，在接受治療前必須進行腦膜炎球菌疫苗接種以防感染。
最後，王銘崇提醒PNH患者，一旦診斷確定，務必要長期規則追蹤，並隨時注意是否有疼痛、尿液顏色較深、感染的徵兆，以便醫師儘早對相關併發症作出適當的處理。
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